استاد غدد و متابوليسم کودکان:
یک استاد غدد و متابولیسم کودکان گفت : از هر 2 هزار و 500 تولد دختر یک کودک به سندرم ترنربا مبتلا می شود که در دوران رحمی قابل تشخیص است .
دکتر رحيم وکيلی استاد غدد و متابوليسم کودکان در گفت و گو با خبرنگار گروه سلامت خبرگزاری دانا(دانا خبر)، با بیان اینکه سندرم ترنربا شيوع 1در دو هزار و 500دختر زنده متولد شده دیده می شود گفت: يکی از شايع ترين بيماری های ژنتيکی است که تشخيص آن با تابلوی بالينی خاص و بررسی ژنتيکی انجام می شود.
وی با اشاره به اینکه این بیماری در زندگی داخل رحمی و یا اوایل تولد قابل تشخیص است اما به دلیل مبهم بودن علایم، با تاخیر در تشخیص همراه است اظهار کرد: از اين رو به پزشکان توصيه می شود در موارد مواجهه با اختلالات غير قايل توجيه، تاخير بلوغ، اِدم پشت دست و پا در موقع تولد، پره گردنی، آنومالی طرف چپ قلب، خط رويش موی پايين در پس سر، گوش های پايين تر از معمول، کوتاهی قد با سرعت رشد کمتر از صدک 10، ناخن های هيپوپلاستيک، قف کام بلند و اوتيت ميانی مزمن کاريوتيپ درخواست شود.
این استاد غدد و متابولیسم کودکان یادآور شد: بعد از تاييد تشخيص سندرم ترنر بررسی کامل قلب و عروق توسط متخصص قلب کودکان دوره ديده در زمينه ترنر، سونوگرافی کليه و مجاری ادرار، ارزيابی شنوايی، آموزش به بيمار و خانواده، معرفی به گروه های حامی و انجمن ها و ارزيابی رشد و بلوغ باید انجام شود که برای بیماران نوزاد تا 4 ساله بررسی از نظر دررفتگی هيپ و معاينه چشم و در سنین 4تا 10ساله انجام تست عملکرد تيروئيد و بررسی از نظر سلياک، ارزيابی روانپزشکی و آموزشی و نیز ارزيابی ارتودنستيک باید انجام شود.
وی با اشاره به اینکه برای سن بالای 10 سال انجام تست عملکرد تيروئيد و بررسی از نظر سلياک، ارزيابی روانپزشکی و آموزشی، ارزيابی ارتودنستيک، ارزيابي عملکرد تخمدان و جايگزينی استروژن، تست عملکرد کبد، قندناشتا، سطح چربی های خون، CBC باید صورت پذیرد تصریح کرد: در سن بالای 18سال سنجش تراکم استخوان لازم است که انجام شود.
دکتر وکیلی با بیان اینکه اقدامات فوق در بدو تشخیص انجام و سپس به صورت دوره ای اقداماتی شامل ارزيابی دوره ای قلب، اندازه گيری فشار خون سالانه، گوش و حلق و بينی و شنوايی سنجی هر 1-5سال انجام شود گفت: در دختران زير 5سال، سنجش مهارت های اجتماعی در 4-5سالگی و نیز درسن مدرسه انجام تست های تيروئيد و کبد سالانه، بررسی از نظر سلياک هر 2تا 5سال، پيشرفت آموزشی و مسايل اجتماعی هر سال و معاينه دندانپزشکی و اورتودنستيک برحسب نياز لازم است که انجام شود.
وی یادآور شد: در دختران بزرگتر و خانم ها نیز باید قند و چربی خون سالانه، عملکرد کبد و تيروئيد، سلياک برحسب نياز و نیز بررسی پيشرفت بلوغ بر حسب سن و مسايل مرتبط با آن مورد توجه قرار بگیرد.
این استاد غدد و متابوليسم کودکان با اشاره به اینکه تا 40 درصد دختران مبتلا به سندرم ترنر مشکلات قلبی عروقی دارند گفت: از اين رو الگوريتمی شامل انجام غربالگری برای تمام بیماران در هنگام تشخیص توسط متخصص با تجربه در زمینه بیماری های کونژنیتال قلب، معاینه، فشار خون و نبض چها راندام اندازه گیری، تصویربرداری دقیق از قلب و نیز اکوکارديوگرافی برای دختران جوان وMRIو اکو برای دختران بزرگتر و خانم ها توصیه می شود.
وی با بیان اینکه فالوآپ(پیگیری شیوع بیماری) به وضعيت باليني ارتباط دارد اظهار کرد: برای بيماران با وضعيت طبيعی سيستم قلبی و عروقی و فشارخون طبيعی بوده که ارزيابی مجدد با تصويربرداری به هنگام ارجاع به کلينيک بالغين، قبل از اقدام به بارداری و بروز پرفشاری خون انجام می شود.
دکتر وکیلی یادآور شد: در ساير موارد ارزيابی مجدد هر 5تا 10 سال، برای بيمارانی که مشکل قلبی خاصی داشته اند برابر نظر کارديولوژيست پی گيری انجام می شود که اقدامات درمانی برای بهبود رشد در این عرصه نیز مهم است که هدف اين اقدامات رساندن قدکودک مبتلا به ترنر به ميزان طبيعی بوده است.
وی با تاکید به اینکه داروی اصلی برای رسيدن به اين هدف هورمون رشد است که سرعت رشد قدی را بهتر و قد نهايی را بهبود می بخشد که ترشح هورمون رشد در دختران ترنر معمولا نرمال بوده و قسمت های تحريکی فقط در مواردی انجام می شوند که سرعت رشدقبلی کمتر از ميزان قابل انتظار در دختران مبتلا به ترنر باشد اظهار کرد: تاثير هورمون رشدبر بهبود قد نهايی به خوبی اثبات شده ولی شرايط ورود به درمان و دوز دارو در ميزان افزايش خيلی تاثيرگذار هستند که در مورد سن شروع هورمون رشد اختلاف نظر وجود دارد ولی به محض شروع افت رشد قدی بهتر است شروع شود.
استاد غدد و متابوليسم کودکان ادامه داد: هورمون رشد با دوز توصيه شده توسط FDAيعنیmg/kg0.375 در هفته شروع شده و برحسب پاسخ بيمار و سطحIGF1دوز آن می تواند تغيير پیدا کند که در دختران زير 9سال هورمون رشد به تنهايی شروع شده ولی در دختران بالای 9سال که قد کوتاهی دارند و درمان شروع می شود بهتر است علاوه بر هورمون رشد از اوکساندرولون نيز استفاده شود.
وی با اشاره به اینکه درمان با هورمون رشد تا رسيدن به قد مناسب و با سن استخوانی 14سال و سرعت رشد کمتر از 2سانتی متر در سال ادامه پیدا می کند افزود: بيمار بايد 3-6ماه معاينه کامل شود و سرعت رشد و تغييرات اسکلتی از جمله کيفو اسکليوز مورد بررسی قرار گيرد.
دکتر وکیلی گفت: بروز نکردن صفات ثانويه جنسی يکی از مشکلات عمده دختران مبتلا به ترنر است که تا 30 درصد دختران مبتلا درجاتی از بلوغ خودبه خودی را تجربه کرده و 2تا 5 درصد حاملگی ناخواسته را تجربه می کنند ولی درنهايت 90درصد مبتلايان نارسايی گناد داشته و در مورد سن شروع درمان باید به مسايل روحی و روانی مرتبط با بلوغ توجه شده و صرفا به خاطر بهبود قد درمان به تاخير نيفتد.
وی با بیان اینکه معمولا از استروژن خوراکی استفاده می شود ولی انواع پوستی و تزريقی هم می توانند معادل آن مؤثرباشند ادامه داد: در این عرصه الگوی توصیه شده برای جایگزینی استروژن در سن 10 تا 11 سال از نظر بروز خودبخود صفات ثانويه جنسی با مراحل تافرو سطحFSHتحت نظر بوده و درسن 12-13 سال ،اگر بلوغ بروز نکردو سطحFSHبالا بوداستروژن با دوز پايين شروع شود(استروژن با دوز 0.25 ميلی گرم خوراکی يا معادل آن تزريقی و يا پوستی).
وی در پایان با اشاره به اینکه الگوی توصیه شده برای سن 12.5 -15 سال افزایش تدریجی دوز استروژن، سن 14-16 سال، دوسال بعد از شروع استروژن و يا بروز خونريزی، شروع درمان دوره ای با پروژسترون ، سن 14-30 سال ،تداوم درمان با استروژن و پروژسترون که در این راستا .اکثرخانم ها استفاده از قرص ضدبارداری را ترجيح می دهند خاطرنشان کرد: در سنین 30تا50 سال استروژن با دوز پايين تر-بررسی از نظر استئوپروز و نیز برای سن بالاتر از 50 سال تصمیم گیری مانند سایر خانم ها در سن یائسگی توصیه می شود.
