به گزارش گروه سلامت خبرگزاری دانا(داناخبر)، بیماری فابری به علت اختلال و نقص در یکی از آنزیم های لیزوزومی و اختلالات سلولی وابسته ایجاد می شود.
زودرس ترین نشانه های بالینی آن در کودکی رخ می دهد و حملات آن شامل درد شدید اندامها، تغییرات قرنیه وعدسی چشم، ضایعات پوستی، نارسایی کلیوی، وبیماری عروق قلبی است که در نهایت منجر به سکته مغزی و مرگ می شود.
هدف از این کنگره علمی و بین المللی مرور مختصر تظاهرات بالینی و آزمون های تشخیصی بیماری فابری، معرفی پيشرفت های نوين در زمينه بیماری، بررسی راهکارهای درمانی حاضر، برنامه گذاری جهت اقدامات بعدی و مدیریت مشکلات بیماران مبتلا به این بیماری است.
این کنفرانس در تاریخ 4 مهر ماه 1392 در مرکز تحقیقات علوم اعصاب بیمارستان امام خمینی از ساعت 9 صبح الی 12 با مشارکت جمعی از اساتید دانشگاه و پزشکان متخصص و با حمایت بنیاد بیماری های نادر ایران برگزار می شود.