در عصر دانایی با دانا خبر      دانایی؛ توانایی است      توانا بود هرکه دانا بود               ز دانش دل پیر برنا بود      دانا خبر نخستین سایت مرجع علمی - آموزشی در ایران      دانا خبر گزارشگر هر تحول علمی در ایران و جهان      دانایی محوری زیربنای توسعه و پیشرفت ایران اسلامی      دانایی کلید موفقیت در هزاره سوم      گزارش کامل هر تحول علمی را در دانا خبر ببینید      
يکشنبه ۳۰ تير ۱۳۹۸ - 2019 July 21
کد خبر: ۱۲۴۰۴۸۵
تاریخ انتشار: ۰۴ تير ۱۳۹۸ - ۱۶:۵۵
نسخه چاپی
ارسال به دوستان
ذخیره فایل
بیماری SMA به عنوان پر هزینه ترین بیماری نادر در جهان شناخته می شود که در اشکال مختلف شاهد بروز آن هستیم.
به گزارش خبرگزاری دانا، بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN۱ ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی است که مسئول حفظ سلامتی توده‌های حرکتی است و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری گرفتار می‌شوند.

بیماری SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.

حسین غیاثی مدیر انجمن SMA، با عنوان این مطلب که بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر می‌کند و باعث می‌شود او از ویلچر استفاده کند، گفت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است که ۵۰ درصد مبتلایان از نوع تیپ یک بیماری هستند.

وی با اشاره به نقش ژنتیک در بروز این بیماری، افزود: بررسی‌ها نشان داده است که اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، یک به چهار است ولی احتمال اینکه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است.

غیاثی گفت: از هر ۶ هزار تا ۱۱ هزار تولد یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.

مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، افزود: اولین دارو در سال ۲۰۰۶ با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا و چند ماه قبل نیز یک داروی دیگر وارد که البته قیمت این داروها بسیار سر سام آور است.

علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچکدام از بیمه‌های ما توان پوشش این هزینه‌های سنگین را ندارند.

به نظر می‌رسد اجباری شدن غربالگری حین ازدواج برای پیشگیری از ابتلاء به این بیماری، بتواند از تولد بچه‌هایی با این بیماری جلوگیری کند و در عین حال، روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماری‌های نادر نیز بهتر شود.
نظر شما
نام:
ایمیل:
* نظر:
کرسی آزاد اندیشی
به بهانه 12 آذر؛ روز جهانی لغو برده داری
چرا برده‌داری در اسلام حرام نگردیده است؟
گر چه مساله برده‏ گیرى و برده ‏دارى به عنوان یک دستور حتمى در مورد اسیران جنگى، در قرآن مجید نیامده است ولى انکار نمى‏توان کرد مطالبی که در قرآن براى بردگان ذکر شده است.
پاسخ رسمی
ابتدای دی‌ماه؛ آغاز برخورد جدی با برندهای محرز پوشاک قاچاق
ابتدای دی‌ماه؛ آغاز برخورد جدی با برندهای محرز پوشاک قاچاق
ستاد مبارزه با قاچاق کالا و ارز با صدور اطلاعیه‌ای اعلام کرد از اول دی‌ماه، عرضه پوشاک در فروشگاه‌های عرضه‌کننده پوشاک خارجی فاقد نمایندگی رسمی ممنوع است و واحدهای متخلف پلمب خواهد شد.