در ژنوم انسان، بخش‌های کوچکی از دی‌ان‌ای در برخی افراد تکرار یا حذف شده‌اند و این پدیده‌ای است که به عنوان "تنوع تعداد کپی"(Copy Number Variation) شناخته می‌شود.
تنوع تعداد کپی یا تکرار، یک زمینه جدید در علم ژنتیک است که به بررسی پدیده‌ای می‌پردازد که در آن قسمتی از ژنوم فرد در طول آن تکرار می‌شود و تعداد این تکرار برای اشخاص متفاوت با یکدیگر فرق می‌کند. تنوع تعداد تکرار یک نوع تنوع ساختاری در ژنوم موجودات محسوب می‌شود و به ویژه یک نوع مضاعف شدن و حذف در ژنوم است که تعداد زیادی از نوکلئوتیدها را درگیر می‌کند.
برخی از این تغییرات ژنتیکی باعث ایجاد مشکلات عصبی تکوینی می‌شوند و به طور چشمگیری خطر ابتلا به اختلالاتی مانند اوتیسم، اسکیزوفرنی و سندرم تورت را افزایش می‌دهند.
سندروم تورِت(Tourette's syndrome) یک عارضه عصبی است که به وسیله ترکیبی از حرکات و صداهای ناخواسته که به آنها تیک(Tic) می‌گویند، توصیف می‌شود. این گونه حرکات تحت کنترل فرد نیست.
به عنوان مثال، افرادی که دارای حذف دی.ان.ای در کروموزوم ۲p۱۶.۳ هستند و این امر نیز به حذف ژن Neurexin۱ منجر می‌شود، معمولا تاخیر در رشد عصبی و مشکلات شناختی را تجربه می‌کنند.
احتمال ابتلا به اختلالات عصبی تکوینی از جمله اوتیسم، اسکیزوفرنی و سندرم تورت در افراد مبتلا به حذف ۲p۱۶.۳ نیز ۱۴ تا ۲۰ برابر بیشتر از افراد بدون حذف دی ان ای است.
تخمین زده می‌شود که دو تا سه میلیون نفر در سراسر جهان به این نوع حذف دی ان ای مبتلا هستند، اما در حال حاضر هیچ درمان دارویی موثری برای مشکلات شناختی ناشی از آنها وجود ندارد.
محققان دانشگاه "لنکستر" برای اولین بار نشان دادند که حذف ژن Neurexin۱ ، متابولیسم گلوکز را در قشر پیش پیشانی مغز کاهش می‌دهد. قشر پیش پیشانی مغز منطقه‌ای کلیدی در مغز است که در عملکردهای شناختی سطح بالاتر از جمله انعطاف‌پذیری شناختی و توجه نقش دارد. همچنین مشخص شد که حذف Neurexin۱ باعث کاهش سیگنال‌دهی گیرنده انسولین در قشر پیش پیشانی مغز می‌شود.
نتایج این تحقیق که در مجله "Autism Research" منتشر شده است، بینش ارزشمندی در مورد اینکه چگونه این امر به نقص‌های شناختی، تغییرات رفتاری و افزایش چشمگیر خطر ابتلا به طیف وسیعی از اختلالات عصبی تکوینی منجر می‌شود، ارائه می‌دهد.
اختلال عصبی تکوینی یک اختلال ذهنی است. یک اختلال روانی است که به اختلالات عملکردی مغز که بر احساس، توانایی یادگیری، خویشتن داری، حافظه و هرچه که در افراد توسعه می‌یابد، اثر می‌گذارد مربوط است.
یافته‌های کلیدی مبنی بر اینکه حذف Neurexin۱ بر سیگنال‌دهی انسولین و متابولیسم گلوکز در قشر پیش پیشانی مغز تاثیر می‌گذارد، نشان می‌دهد که استفاده از داروها برای افزایش سیگنال‌دهی انسولین ممکن است یک استراتژی درمانی مؤثر باشد.
این تحقیق همچنین نشان داد که کاهش متابولیسم گلوکز در قشر پیش پیشانی مغز(که ناشی از حذف Neurexin۱ است)، با بیش فعال بودن در هنگام تجربه موقعیت‌های جدید مرتبط است. دومین ناحیه مغز که تحت تاثیر حذف Neurexin۱ قرار گرفته بود، رافه پشتی(dorsal raphé) بود که محققان شاهد افزایش فعالیت آن بودند. این ناحیه منشا نورون‌های سروتونین است که در سراسر مغز پخش می‌شوند و نشان می‌دهد که حذف Neurexin۱ باعث اختلال در عملکرد سیستم انتقال دهنده عصبی سروتونین می‌شود.
انتهای پیام
