نگار خلیلی، پایگاه خبری دانا، سرویس سلامت وس بک زندگی؛ تالاسمی یک اختلال ارثی خونی است که هموگلوبین و گلبول‌های قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین ملکولی از جنس پروتئین است که در سلول‌های قرمز خون شما وجود دارد و به سلول‌های خونی اجازه‌ی حمل اکسیژن را می دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول‌های قرمز خون شده و باعث کم خونی می‌شود.

کم خونی یک بیماری است که بدن شما سلول های قرمز خون سالم و به اندازه کافی ندارد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل بیماری باشد.  در واقع تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است. اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیاز به درمان نداشته باشید. اما اگر به فرم شدیدتری از این بیماری مبتلا هستید، ممکن است به تزریق‌های مکرر خون، نیاز داشته باشید. شما همچنین می توانید اقدامات لازم را برای مقابله با خستگی، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت آن ممکن است متفاوت باشد. با این حال برخی از رایج‌ترین علائم عبارتند از:

• خستگی
• ضعف
• رنگ پریدگی یا زرد شدن پوست
• بد شکلی‌های استخوانی به ویژه استخوان صورت
• تاخیر در رشد
• تورم شکم
• ادرار تیره
• خواب آلودگی و خستگی
• درد قفسه‌ی سینه
• سرد شدن دست ها و پاها
• تنگی نفس
• گرفتگی عضلات پا
• افزایش ضربان قلب
• تغذیه‌ی ضعیف
• سردرد
• سرگیجه و ضعف
• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها

برخی از نوزادان علائم  تالاسمی را در هنگام تولد نشان می‌دهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در طی دو سال اول زندگی علائم را نشان دهند.  با این حال افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین‌شان دچار جهش شده است، ممکن است هیچ کدام از علائم تالاسمی را تجربه نکنند.

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی ناشی از جهش DNA سلول هایی است که هموگلوبین – ماده موجود در گلبول های قرمز که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند-  می سازند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می شود.

مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند و می توانند تحت تاثیر جهش ها قرار گیرند. در تالاسمی تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد و منجر به تالاسمی آلفا یا بتا می شود.

در تالاسمی آلفا، شدت تالاسمی به شمار جهش های ژنی که از والدین به ارث می رسند، بستگی دارد. هرچه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.

در تالاسمی بتا، شدت تالاسمی به این که کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد.

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. هر فرد دو فرم از هر یک از والدین خود دریافت می کند. در صورت به ارث بردن:

• یک ژن جهش یافته، علائم و نشانه هایی از تالاسمی دیده نخواهد شد؛ اما فرد حامل بیماری است و می تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد.
• دو ژن جهش یافته، بروز علائم تالاسمی در فرد خفیف خواهد بود. این بیماری ممکن است آلفا تالاسمی مینور (خفیف) نامیده شود.
• سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه های فرد متوسط تا شدید خواهد بود.

به ارث رسیدن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولا منجر به مرده زایی می شود. نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند یا به طور مادام العمر به انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر، کودکی که با این بیماری متولد می شود می تواند با تزریق و پیوند سلول بنیادی درمان شود.

[sibwp_form id=1]

تالاسمی بتا (مینور و ماژور)

دو ژن در سنتز زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند، که هر یک، از یکی از والدین به ارث می رسند. در صورت به ارث بردن:

• یک ژن جهش یافته، فرد علائم و نشانه های خفیف خواهد داشت. این حالت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده می شود.
• دو ژن جهش یافته، میزان بروز علائم و نشانه ها در فرد متوسط تا شدید خواهد بود. به این حالت تالاسمی ماژور یا آنمی کولی گفته می شود.

نوزادان دارای دو ژن بتا هموگلوبین معیوب در بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائمی بروز می دهند. شکل خفیف تری که تالاسمی اینترمدیا نامیده می شود، نیز می تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.

پیشگیری از تلاسمی

پیشگیری از وقوع تالاسمی در بیشتر موارد امکان ناپذیر است. در صورتیکه مبتلا به تالاسمی هستید و یا حامل ژن تالاسمی هستید، پیش از بچه دار شدن، برای دریافت راهنمایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید.

نوعی تکنولوژی تشخیصی تولید مثلی کمکی وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می کند. این تکنولوژی ممکن است به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین در داشتن نوزادان سالم کمک کند.

این روش شامل استخراج تخمک های بالغ و لقاح آن ها با اسپرم در یک ظرف در آزمایشگاه است. جنین ها از نظر داشتن ژن های معیوب مورد ارزیابی قرار می گیرند و تنها جنین های فاقد نقص ژنتیکی در رحم کاشته می شوند.

تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی بروز می دهند. در صورتیکه پزشک نسبت به ابتلای کودک به تالاسمی مشکوک باشد می تواند آن را با آزمایش خون تایید کند.

آزمایش خون قادر به نمایش شمار گلبول های قرمز و ناهنجاری های مربوط به شکل، اندازه یا رنگ است. علاوه بر این آزمایش خون می تواند در جهت یافتن ژن های جهش یافته برای تجزیه و تحلیل DNA مورد استفاده قرار گیرد.

تست پیش از تولد

پیش از تولد نوزاد می توان با کمک آزمایش ابتلا به تالاسمی و شدت آن را مشخص کرد. تست هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار می گیرند شامل موارد زیر هستند:

نمونه برداری از پرزهای جفتی. این تست معمولا در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود و شامل برداشتن قطعه بسیار کوچکی از جفت برای ارزیابی است.

آمنیوسنتز. این روش که معمولا در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود، شامل بررسی نمونه ای از مایع اطراف جنین است.

درمان تالاسمی

اشکال خفیف تالاسمی خفیف (مینور) نیازی به درمان ندارد.

درمان های مربوط به تالاسمی متوسط تا شدید ممکن است موارد زیر را دربر گیرد:

انتقال خون مکرر. اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب هر چند هفته یکبار، نیاز به انتقال خون دارند. انتقال خون در گذر زمان موجب تجمع آهن در خون می‌شود که می‌تواند به قلب، کبد و دیگر ارگان‌ها آسیب برساند.

آهن‌زدایی (chelation). این روش درمانی جهت حذف آهن اضافی از خون است. آهن می تواند در نتیجه انتقال خون مکرر ایجاد شود؛ تولید آهن اضافی در برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که تزریق پی در پی ندارند نیز ممکن است روی دهد. حذف آهن اضافی برای سلامتی امر بسیار مهم است.

برای کمک به حذف آهن اضافی از بدن ممکن است مصرف داروی خوراکی مانند دفیراکسیروکس (اگزژاد، جادنو) یا دفریپرون (فریپروکس) نیاز باشد. داروی دیگری به نام دفروکسامین (Desferal) بصورت تزریقی تجویز می شود.

پیوند سلول های بنیادی. پیوند سلول های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، ممکن است در برخی موارد مثمر ثمر باشد. این روش در کودکان مبتلا به تالاسمی شدید می تواند نیاز به انتقال خون مادام العمر و مصرف داروهای کنترل کننده بار اضافی آهن را کاهش دهد.

این روش دریافت سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سازگار که معمولا خواهر یا برادر است را شامل می شود.