به مناسبت آغاز هفته حمایت از بیماران هموفیلی

آشنایی با اختلال ارثی به نام هموفیلی و بیماران مبتلا به آن

هموفیلی یک اختلال ارثی نادری است که از لخته شدن خون جلوگیری می کند، به همین دلیل خونریزی در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، دیرتر از سایرین بند می آید. در حقیقت در افراد هموفیل، بعد از صدمه یا آسیب نسبت به افراد عادی، خونریزی بیشتر از حد طبیعی طول می کشد.

کد خبر: ۱۱۸۰۲۱۹

تاریخ: ۰۱ مرداد ۱۳۹۳ - ۱۲:۱۷

به گزارش گروه سلامت خبرگزاری دانا ( داناخبر )، به مناسب آغاز هفته حمايت از بيماران هموفيلی در این مطلب می خواهیم نگاهی نزدیک به این اختلال بندازیم و با چیستی ها و چگونگی های آن بیشتر آشنا شویم:

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است و این یعنی در نتیجه ایجاد تغییر در ژن ها پدید می آید که می تواند ارثی باشد یعنی از والدین به بچه ها رسیده باشد یا حین رشد در رحم ایجاد شده باشد.

بدن ما 12 عامل لخته کردن دارد که در این روند با یکدیگر کار می کنند. پایین بودن عامل 8 و 9 باعث بروز هموفیلی می شود و فردی که مبتلا به هموفیلی است فقط در یکی از این عوامل کمبود دارد، یعنی یا در عامل 8 یا در عامل 9 ( نه در هر دو اینها ).

اگر بخواهیم از نظر لغوی این اختلال را بررسی کنیم، باید بگوییم که « همو » به معنی خون است و « فیلی » به معنی تمایل به سمت چیزی داشتن است و فردی که به هموفیلی مبتلا است، تمایل به خونریزی زیاد دارد.

بیماری هموفیلی به دو دسته عمده A و    B تقسیم می شود که در افراد مبتلا به هموفیلی نوع A میزان فاکتور انعقادی 8 ( فاکتورهای انعقادی، پروتئین های موجود در خون هستند که همراه با پلاکت ها در تشکیل لخته خون همکاری می کنند ) پایین بوده و یا وجود ندارد و در بیماران مبتلا به هموفیلی نوع B میزان فاکتور انعقادی 9 کم بوده و یا وجود ندارد. نسبت به میزان فاکتور انعقادی موجود در بدن، نوع هموفیلی شدید، متوسط یا خفیف تعیین می گردد. در حدود 7 نفر از هر 10 نفر هموفیل A، نوع شدید هستند. در واقع افراد طبیعی دارای فعالیت فاکتور انعقادی 100 درصد هستند اما افراد هموفیل A شدید، فعالیت فاکتور انعقادی آنها کمتر از 1 درصد است.

اسامی دیگر هموفیلی

هموفیلی نوع A

- هموفیلی کلاسیک

- کمبود فاکتور 8

هموفیلی نوع B

- بیماری کریسمس

- کمبود فاکتور 9

علل بروز هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال ارثی است که بیمار به دلیل نقص ژنتیکی دچار کمبود یا نقصان فاکتورهای انعقادی 8 و 9 می شود. این ژن ها بر روی کروموزوم های جنسی X که در تعیین جنسیت فرد هم نقش دارند، واقع شده اندو

کروموزوم های زوجین به این صورت است که زنان دارای دو کروموزوم X هستند در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. یکی از دلایل بروز هموفیلی، مادر ناقل است. در واقع خانمی ناقل محسوب می شود که ژن معیوب برای فاکتور 8 و یا فاکتور 9 روی یکی از کروموزوم های X خود داشته باشد این خانم می تواند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل نماید.

برای روشن شدن بیشتر این موضوع، در زیر به بیان دو نمونه از چگونگی به ارث رسیدن ژن های هموفیلی می پردازیم:

نمونه1

این تصویر یکی از چگونگی های به ارث رسیدن ژن هموفیلی را نشان می دهد. در این نمونه، پدر دارای هیچ ژن هموفیلی نیست ( هر دو کروموزوم X و Y او سالم است ). مادردارای یک زن معیوب از هموفیلی باشد ( به این صورت که یکی از کروموزوم های X او معیوب و دیگری طبیعی باشد ).

در چنین حالتی احتمال دارد که هر دختر 50 درصد ژن معیوب را از مادرش به ارث ببرد و ناقل آن باشد. اگر کودک متولد شده پسر باشد، 50 درصد احتمال دارد که ژن معیوب را از مادر خود به ارث ببرد و یا حتی مبتلا به هموفیلی شود.

نمونه 2

این تصویر هم یکی از ژن های وراثت هموفیلی را نشان می دهد که پدر مبتلا به هموفیلی است ( کروموزوم X او معیوب است ). مادر هم ناقل این اختلال نیست ( هر دو کروموزوم وی سالم هستند).

در این حالت، اگر فرزند متولد شده دختر باشد کروموزوم معیوب X را از پدر به ارث می برد و ناقل هموفیلی خواهد بود. اما اگر فرزند متولد شده پسر باشد، هیچ ژن معیوبی را از پدر خود به ارث نخواهد برد، بنابراین به هموفیلی نیز مبتلا نخواهد بود.

در حقیقت وجود اختلال هموفیلی در دختران به ندرت وجود دارد و این اتفاق زمانی می افتد که پدر او مبتلا به هموفیلی و مادرش نیز ناقل آن باشد.

برخی از مردان مبتلا از زنانی مبتلا می شوند که ناقل نیستند. در چنین حالتی، علت بروز بیماری جهش ژنی ( موتاسیون ) در ژن های ارث رسیده به کودک است.

علایم و نشانه های عمده هموفیلی

از جمله علایم و نشانه های عمده هموفیلی عبارت است از:

1- خونریزی و خونمردگی

- خونریزی های داخلی در افراد هموفیل شدید، شایع تر است و در صورتی که درمان به موقع و مناسب صورت نگیرد. خونریزی داخلی منجر به بروز صدمات مفاصل، عضلات یا سایر قسمت های بدن خواهد شد.

- کودکان مبتلا به هموفیلی خفیف تا متوسط، اغلب در زمان تولد هیچ نشانه یا علامت قابل توجهی ندارند. گاهی اوقات اولین نشانه، بروز خونریزی شدید بعد از کشیدن دندان، آسیب جدی و یا عمل جراحی است.

2- خونریزی مفاصل

- خونریزی در داخل مفاصل، شایع ترین مشکل افراد هموفیل شدید است. خونریزی اغلب بدون ایجاد ضربه رخ می دهد و در صورت عدم درمان تا چندین روز طول می کشد. بیماران هموفیل می توانند با داشتن اطلاعات کافی از نشانه های زودرس خونریزی مفاصل درمان بموقع را شروع کنند. شروع درمان به موقع، کمک می کند تا هر گونه صدمه به مفاصل محدودتر شود. اگر چه خونریزی در تمام مفاصل بدن می تواند رخ دهد اما شایع ترین محل های خونریزی عبارتند از: زانو، مچ پا و ساعد.

3- خونریزی داخلی مغز

خونریزی داخلی مغزی یک عارضه خطرناک هموفیلی است که نیاز به درمان اورژانسی دارد. این خونریزی بعد از ضربه خفیف سر یا صدمه خیلی جدی رخ می دهد. از علایم این عارضه می توان به سردردهای طولانی مدت، استفراغ در دفعات زیاد، تغییر در رفتار یا خواب آلودگی زیاد، ضعف ناگهانی یا خواب رفتن دست وپا، درد یا سفتی گردن، و تشنج و غش اشاره کرد.

درمان هموفیلی

درمان عمده هموفیلی، درمان جایگزینی است که با دادن یا جایگزین کردن فاکتور انعقادی که مقدار آن خیلی پایین است و یا وجود ندارد، فاکتور انعقادی تغلیظ شده به صورت تزریق داخل وریدی داده می شود. فاکتورهای اختصاصی مورد استفاده برای درمان هموفیلی عبارت است از:

- فاکتور 8 فرای هموفیلی A

- فاکتور 9 برای هموفیلی B

معمولا از این روش درمانی برای پیشگیری از خونریزی و یا متوقف کردن خونریزی استفاده می شود.