جهش ژنتیکی با بروز نقص های قلبی مادرزادی ارتباط دارد

محققان آمریکایی در جریان مطالعه ای متوجه شدند که جهش های ژنتیکی می توانند به بروز نقص های قلبی مادرزادی منجر شوند.

کد خبر: ۱۲۳۲۰۷۰

تاریخ: ۲۷ خرداد ۱۳۹۷ - ۰۷:۴۰

به گزارش خبرگزاری دانا از خبرگزاری یونایتدپرس، محققان دانشگاه نورث کارولینا متوجه شده اند که بروز جهش در ژن CHD4 به تولید سلول های قلبی غیرطبیعی منجر می شود که به خوبی سلول های عادی قلب قادر به پمپاژ خون نیستند.
نقص های قلبی شایع ترین نوع نقص های مادرزادی هستند بطوریکه در آمریکا سالانه تقریبا یک درصد تولدها را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزدانی مبتلا به نقص های مهم -- حدود یک 25 درصد نوزادان-- معمولا در سال اول زندگی به عمل جراحی و یا رویه های دیگر نیاز پیدا می کنند.
محققان برای این مطالعه که در نشریه Proceedings of the National Academy of Science منتشر شده است، جنین های موش تولید کردند که فاقد ژن CHD4 در سلول های قلبی خود بودند. این موش ها در نیمه بارداری به نقص های جدی قلبی مبتلا شدند و درگذشتند.
محققان متوجه شدند که پروتیین CHD4 معمولا سلول های عضلانی قلبی تولید می کند که پروتیین های عضله- رشته ای را که برای فعالیت در سلول های عضلانی غیر قلبی طراحی شده اند، سرکوب می کند. ناکامی این سرکوب به تولید سلول های عضلانی 'هیبرید' غیرعادی منجر می شود که نمی توانند خون را به خوبی سلول های قلبی عادی پمپاژ کنند.
این موضوع ثابت می کند که CHD4 که به طور معمول بخشی از یک دستگاه 'چند پروتیینی' برای تنظیم فعالیت ژن در هسته های سلول است، برای تکامل قلب ضروری است.