تالاسمی ، شایع ترین اختلال خونی ژنتیکی

تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات خونی است که به صورت ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

کد خبر: ۱۲۵۲۶۷۴

تاریخ: ۱۴ آبان ۱۳۹۹ - ۰۷:۵۱

فاطمه زمانی ، خبرگزاری دانا ، گروه سلامت ؛ تالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات خونی است که به صورت ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می شود.

تحقیقات نشان می دهد اگر هیچ یک از والدین حامل ژن تالاسمی نباشند ، امکان انتقال بیماری وجود ندارد و در نتیجه فرزندان همگی سالم خواهند بود.

اما در صورت حامل بودن ژن بیماری در والدین ، می توان انتظار داشت که فرزندانی مبتلا به تالاسمی مینور و ماژور متولد شوند.

تالاسمی مینور

نوع خفیف تالاسمی است که به گفته ی پزشکان ، بیماری محسوب نمی شود ، بلکه صفتی است که تأثیری روی سلامت افراد ندارد و فقط به هنگام ازدواج باید مراقب بود و با فرد ناقل ازدواج ننمود.

تالاسمی مینور علامتی ندارد و تنها با آزمایش خون مشخص می شود.

تالاسمی ماژور

اختلال خونی بسیار شدیدی است که به صورت یک بیماری خطرناک در دوران کودکی ظاهر می شود.

وقتی والدین هردو ناقل تالاسمی مینور باشند ، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژورنیز وجود خواهد داشت.

علائم تالاسمی ماژور

در فاصله ی 3 تا 18 ماهگی علائمی مانند کم خونی شدید ، لاغری ، رنگ پریدگی ، بی اشتهایی ، اختلال در خواب ، تهوع و...در بیمار دیده می شود.

ضمنا با توجه به اینکه مغز استخوان قادر به تولید گلبول های قرمز و هموگلوبین نمی باشد ، تغییر شکل در چهره و فک بالایی و پیشانی بیمار مشهود می گردد.

عوارض

نیاز به دریافت مداوم خون

ایجاد مشکلات روانی و مالی برای خانواده

تزریق همه روزه آمپول گران قیمت دسفرال

ایجاد درد و رنج برای کودک بیمار

پیشگیری

باتوجه به اینکه بیماری تالاسمی نوعی اختلال ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می شود ، لذا بهترین راه پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ، انجام آزمایش های قبل از ازدواج است.

درصورت ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور ، می توان با آزمایشات تشخیص قبل از زایمان در زمان بارداری و در 12 هفته ی اول بارداری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کرد.

بتا تالاسمی ماژور و راه مبارزه با آن

اگر فردی دو ژن ناسالم را از والدین خود به ارث برد ، به بتا تالاسمی ماژور مبتلا می شود.

اگرچه کودکان تازه متولد شده علامتی ندارند ، اما علائم بیماری به تدریج از 6 ماهگی شروع شده و به صورت کم خونی ، رنگ پریدگی ، ضعف و بی قراری ، بی اشتهایی و کاهش وزن بروز میکنند. سپس کبد و طحال بیمار بزرگ شده و تغییرات در استخوان منجر به چهره خاص در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور می شود.

معمولا این گونه بیماران پس از پایان سال اول زندگی به تزریق خون وابسته می شوند.

هم چنین کم خونی شدید در این افراد می تواند موجب اختلال رشد و نارسایی قلبی آنان شود.

راه های پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر

در صورت ازدواج دو فرد سالم ناقل با یکدیگر ، باید از خدمات تشخیص قبل از تولد استفاده کنند.