تامین دارو، مطالبه اصلی بیماران مبتلا به پی کی یو

بیماران مبتلا به پی کی یو (فنیل کتونوری) به دلیل عدم هضم "فنیل آلانین" از خوردن انواع غذاهای پروتئین دار از جمله شیر مادر، شیرخشک، شیر گاو، تخم مرغ و حتی نان محروم هستند و خواسته اصلی آنان و خانواده هایشان از مسوولان برای رهایی از این رنج تامین دارو است.

کد خبر: ۱۲۶۷۴۲۴

تاریخ: ۰۷ دی ۱۴۰۰ - ۱۱:۱۷

به گزارش خبرگزاری دانا،  فنیل کتونوری یا همان پی کی یو یکی از ۱۰۰ بیماری‌ متابولیک ارثی است که به دلیل محدودیت‌های غذایی و رژیم خاصی که دارد، مبتلایان را دچار رنج های زیادی می کند.

افراد مبتلا به این بیماری چنانچه رژیم غذایی خود را رعایت نکنند، به دلیل کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون که موجب بروز اختلال در رشد می شود، دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شوند.

مطلب فوق گزارشی از درد و رنج کودکان بیماری است که تنها به دلیل ابتلا به بیماری رنج آور محکوم به گرسنگی هستند.

بیماران محروم از نعمت خوردن

منیره معروفی، مادر سینا معروفی بیمار مبتلا به پی کی یو در گفت و گو با خبرنگار ایرنا می گوید که من و همسرم دختر عمو و پسر عمو هستیم و در همان سال اول ازدواج خود تصمیم به بچه دار شدن گرفتیم.

این شهروند قزوینی با بیان اینکه از هشت روزگی سینا متوجه ابتلای او به بیماری پی کی یو شده است،اظهار داشت: سینا سه روزه بود که از او آزمایش تیروئید گرفتند، از همان روزهای اول تولد سینا شاهد بی قراری های او بودم و فکر میکردم این بی قراری ها طبیعی است تا اینکه چند روز بعد از مرکز بهداشت تماس گرفتند و ما متوجه موضوع شدیم.

وی ادامه داد: به محض اینکه متوجه بیماری سینا شدیم، همسرا فورا یک شیرخشک رژیمی برای او تهیه کرد وقتی سینا شیر خشک رژیمی اش را خورد از بی قراری هایش کم شد و اینجوری شد که من از نعمت شیر دادن به پاره تنم محروم شدم و او هم از خوردن برخی غذاها محروم ماند.

مادر سینا که مهمترین مطالبه زندگی اش وارد کردن دارو برای این دسته از بیماران است، تصریح می کند: این بیماری نادر تنها مختص به ایران نیست و اتفاقا آمارش در کشورهای اروپایی بیشتر از ایران است و از همین رو قرص ها و آمپول هایی ساخته شده که می تواند این کودکان را از درد و رنجی که می کشند، نجات دهد.

معرفی ادامه می دهد: سینا حالا هفت ساله است و ما در تمام این مدت نمی توانیم غذاهایی بر سر سفره بیاوریم که کمی چرب و چیلی باشد. اصلا غذا از گلویمان پایین نمی روند و در این مدت به گیاه خواری رو آورده ایم.

وی همچنین گفت: از رییس جمهور می خواهیم، نسبت به درمان بیماران پی کی یو نیز حسن توجه داشته باشند، کودکان ما به شدت گرسنه هستند و تا به امروز لب به هیچ یک از خوراکی های رنگی رنگی مغازه ها نزده اند.

تامین دارو، مطالبه اصلی بیماران مبتلا به پی کی یو

سهل انگاری مادران روند درمان بیماری پی کی یو را سخت می کند

عبدالله پورعزیزی یک شهروند قزوینی دیگر است، او پدر حکیمه کودک مبتلا به پی کی یو است که در گفت وگو با خبرنگار ایرنا گفت: حکیمه فرزند سومم است، این اختلال و بیماری در فرزندان قبلی ما وجود نداشت و نمی دانم چطور حکیمه به این بیماری مبتلا شد.

وی ادامه می دهد: ما در اطراف قزوین زندگی می کنیم و همسرم کم سواد است. روزی که به مرکز بهداشت می رود و متوجه این بیماری می شود، تا یکی دو سال از بیماری حکیمه صحبت نمی کند و چیزی را بروز نمی دهد. تا اینکه من متوجه برخی رفتارهای عجیب و غریب و تغییر قیافه حکیمه شدم و او را به بیمارستان قدس بردم.

این پدر قزوینی می گوید: پزشک در نگاه اول متوجه ابتلای حکیمه به پی کی یو شد و بیماری را برایم توضیح داد و توصیه کرد که هرچه زودتر نسبت به رژیم غذایی حکیمه اهتمام ویژه داشته باشیم، من  یک ماه تمام از محل کارم مرخصی بدون حقوق گرفتم و در خانه ماندم تا به وضعیت حکیمه رسیدگی کنم و در این میان آموزش های لازم را به همسرم در خصوص نگهداری از کودکمان دادم.

تامین دارو، مطالبه اصلی بیماران مبتلا به پی کی یو

واردات دارو، مطالبه اصلی خانواده بیماران پی کی یو

راحله آرامون مادر ماهان فرجی از دیگر مبتلایان به این بیماری است که در گفت و گو با خبرنگار ایرنا گفت: ماهان در اسفند ماه به دنیا آمد و در همان روزهای ابتدایی تولدش متوجه عکس العمل او به تغذیه اش از شیرم شدم و زمانی که ما متوجه ابتلای او به این بیماری شدیم در تعطیلات نوروز بودیم که دسترسی به پزشک بسیار محدود بود.

وی ادامه داد: برای اولین بار مرکز بهداشت ما را متوجه این بیماری ماهان کرد؛ او را نزد چندین پزشک متخصص در قزوین و تهران بردم و همه با یک تشخیص مشترک سعی در قانع کردن ما داشتند.

این مادر قزوینی با بیان اینکه، بیماری فرزندش درمان دارد و توجه وزارت بهداشت، رییس جمهور و سایر مقامات ارشد کشوری به بیماران فنیل کتونوری می تواند نجات بخش زندگی این کودکان باشد، افزود: اگر پی کی یو، یک بیماری ناعلاج بود، تحمل درد و رنج هایمان آسان تر بود اما امروز در شبکه های اجتماعی می بینم کودکان اروپایی با تزریق یک آمپول مانند بیماران دیابتی می توانند تغذیه معمولی خود را داشته باشند.

وی ادامه می دهد: محرومیت فرزندت از ابتدایی ترین حق زندگی یعنی خوردن حتی یک قرص نان، به قدری سخت است که کمتر کسی می تواند آن را درک کند. ابتلا به پی کی یو، نه تنها یعنی محرومیت از خوردن، بلکه یعنی محرومیت از بسیاری لذت های دنیا، محروم شدن از سفره های رنگی در مهمانی ها، محروم شدن از خوردن خوراکی با هم سن و سالی هایت، محرومیت از چشیدن و در اغلب مواقع گرسنه ماندن است.

آرامون همچنین می گوید: وارد نکردن دارو برای این کودکان، آن ها را به معلولیت های ذهنی نزدیک می کند و واقعا حیف است سرمایه های این جامعه که هرکدامشان می توانند خدمت گذار و آینده ساز کشور خود باشند اینگونه حیف و تباه شوند.

این مادر قزوینی که تنها آرزویش در دنیا، وارد کردن دارو و به دنبال آن رفع محدودیت های غذایی کودکش است، می افزاید: در حال حاضر غذای ماهان، شیرخشک رژیمی است. در کشور ما نه تنها مقامات بالا دستی در تهیه دارو تلاش ندارند بلکه در تولید غذاهای مخصوص و خوراکی های رژیمی این کودکان نیز بی اعتنایی می شود. به عنوان مثال در سایر کشورها، تنوع غذایی و خوراکی این بیماران به قدری بالا است که کودکان مبتلا به فنیل کتونوری کمتر متوجه تبعیض ها هستند اما متاسفانه تنوع غذایی و خوراکی های این کودکان در کشور ما کمتر از انگشتان دست است.

وی ادامه می دهد: در ایران تنها سه بیسکوویت برای این بیماران تولید می شود که علاوه بر طعم بد بسیار گران هستند، هر بسته از آنها که حجم آن معادل ۲ عدد بیسکوویت ساقه طلایی است، ۳۷ هزار تومان قیمت دارد.

تامین دارو، مطالبه اصلی بیماران مبتلا به پی کی یو

تشخیص زود هنگام، بهره وری از هوش معمولی

مدیر گروه پیشگیری از بیماری های واگیر دانشگاه علوم پزشکی قزوین نیز در گفت و گو با خبرنگار ایرنا گفت: تشخیص زودهنگام و شروع مصرف شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی موجب می‌شود که کودک مبتلا به پی کی یو، کمتر در معرض ضریب هوشی کم و برخی اختلالات رفتاری و خلقی  قرار گیرد.

نسرین تنکابنی با بیان اینکه عدم توجه به رژیم غذایی این بیماران باعث می شود که به طور معمول هر ماه چهار درجه از ضریب هوشی بیماران کم شود، بیان کرد: انجام برخی حرکات غیر اختیاری و یک سری حرکات اضافی، ترشح بوی نامطبوع در پوست و ادرار بیماران مبتلا به فنیل کتونوری و همچنین بوری از علائم ظاهری آن ها است.

مدیر گروه پیشگیری از بیماری های واگیر دانشگاه علوم پزشکی قزوین ادامه داد: معمولا مبتلایان به پی کی یو، دچار استفراغ های مکرر می شوند و در صورت عدم توجه به سلامت روان آن ها، کودکانی پرخاشگر و خود آزار می شوند که عموما به دلیل فشار پایین مرتبا احساس لرز دارند و در نوع شدید این بیماری دچار تشنج می شوند.

وی با اشاره به ضرورت اهمیت دادن به غربالگری ژنتیک در افراد ناقل و ازدواج های فامیلی،اظهار داشت: پس از تولد کودک، معمولا یک سری آزمایش ها همراه با آزمایش تیروئید کودک انجام می شود که بر اساس آزمایش چنانچه میزان فنیل آلانین خون از یک حدی بالاتر باشد نیاز به انجام آزمایش تکمیلی است و در صورت تشخیص بیماری میکرو باید مراقبت ها در قبال این بیماران صورت گیرد.

تنکابنی تصریح کرد: بیماران مبتلا به پی کی یو از یک سری محدودیت های غذایی در هضم پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، شیر، ماهی و ... رنج می برند و داشتن رژیم غذایی باعث می شود که فنیل آلانین در بدن بیماران تجمع پیدا نکند و در نتیجه عوارض نشان ندهد.

این مسوول با بیان اینکه پوشش غربالگری فنیل آلانین در نوزادان قزوینی بسیار بالا است، افزود: آزمایش رایگان این بیماری از سال ۱۳۸۶ در استان قزوین کلید خورده و تشخیص زود هنگام و قرار دادن بیماران در زنجیره درمان، یکی از اولویت های معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی است.

وی با ذکر اینکه ارائه مشاوره برای افراد ناقل بیماری و بستگان افراد بیمار است که تاثیر به سزایی در کاهش این بیماری داشته است، ادامه داد: ارائه مشاوره های پزشکی پیش از باروری، سامان دهی خدمات بالینی از دیگر اقدامات دانشگاه علوم پزشکی، است.

تنکابنی همچنین اظهار داشت: بیمارستان قدس قزوین، بیمارستان درمانی برای بیماران مبتلا به پی کی یو است و تمامی خدمات دانشگاه علوم پزشکی برای کمک به درمان مبتلایان این بیماری در این بیمارستان صورت می گیرد.

وی همچنین گفت: علاوه بر مشاوره ژنتیک، ویزیت توسط یک متخصص غدد و مشاوره روانشناسی در افراد ناقل الزامی است.

مدیر گروه بیماری های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی قزوین در خصوص آمار مبتلایان به این بیماری در استان قزوین نیز گفت: در حال حاضر استان قزوین دارای ۶۸ بیمار مبتلا به پی کی یو است.

وی ادامه داد: با توجه به مراقبت های انجام شده، در خانواده بیماران طی ۲ سال اخیر مورد جدیدی از ابتلای فرزند دوم و یا سوم خانواده  نداشتیم اما  در غربالگری نوزادان که در ۳ تا ۵ روزگی انجام میشود، یک مورد جدید در سال گذشته و ۲ مورد جدید در سال جاری شناسایی شده که هم خود بیمار و هم خانواده آنها تحت پوشش مراقبتی قرار گرفتند.

تامین دارو، مطالبه اصلی بیماران مبتلا به پی کی یو

خدمات بهزیستی در قبال بیماران پی کی یو

با توجه به اینکه بیماران مبتلا به پی کی یو در استان قزوین زیر چتر حمایتی بهزیستی قرار دارند از همین رو به سراغ راحله جاتن معاون امور توانبخشی بهزیستی استان قزوین رفتیم.

این مسوول با بیان اینکه این بیماران از حمایت‌های مستمر و غیر مستمر سازمان بهزیستی مانند مستمری، کمک هزینه ایاب و ذهاب، کمک هزینه دارو و درمان، توانبخشی و همچنین کمک به بهبود تغذیه برخوردار هستند،افزود: تا به امروز ۵۶ نفر از مبتلایان به پی کی یو در قزوین مورد حمایت بهزیستی قرار دارند و ماهانه۵۰ هزار تومان جهت کمک تغذیه و ۳۰ هزار تومان کمک هزینه درمان به آنها پرداخت می شود.

وی با بیان اینکه کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت هستند اما به تدریج در پایان ماه‌های اول تولد دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شوند،اظهار داشت: در صورت عدم تشخیص به موقع، این کودکان دچار کوچکی دورسر، بیقراری، افزایش حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی می شوند.

معاون امور توانبخشی بهزیستی استان قزوین همچنین گفت: متاسفانه این بیماری در کشور ما درمان دارویی ندارد، اما با رعایت رژیم غذایی مناسب می‌توان سطح «فنیل آلانین» را کنترل کرد.

جاتن گفت: شیر خشک مخصوص، برنج، ارد، ماکارانی، شیرینی، حلیم و همبرگر مخصوص از جمله اقلام غذایی است که در حال حاضر از سوی بهزیستی استان قزوین در اختیار این کودکان قرار می‌گیرد.

وی همچنین افزود: در مورد کودکانی که به استناد آزمایش‌های تخصصی، بیماری پی کی یو آن‌ها محرز شده ولی در حال حاضر فاقد معلولیت هستند، امکان تشکیل پرونده میسر نیست اکا می‌توان با ثبت اطلاعات هویتی و تایید آیتم بیماری در سامانه از دو ردیف کمک هزینه درمان و تغذیه پی کی یو به این افراد خدمات ارائه کرد.

رهآورد:

درمان یکی از ابتدایی ترین حقوق شهروندی از حاکمیت ها و دولت ها است از همین رو قرار گیری داروهای بیماری پی کی یو در فهرست دارویی کشور و همچنین افزایش خط تولید غذاها و خوراکی های متنوع برای این کودکان با در نظر گرفتن کم ترین هزینه از مطالبات این بیماران و خانواده های آن ها به شمار می رود و توجه به این مطالبات تا حدی می تواند مرهم درد و رنج های آنان باشد.