بیماری فنیل کتونوری یا (PKU) چیست؟

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است که در آن سطوح فنیل آلانین در بدن بیمار تجمع یافته و در صورت عدم درمان، فنیل کتونوری می تواند بر رشد شناختی فرد تأثیر بگذارد.

کد خبر: ۱۳۱۰۸۱۴

تاریخ: ۲۷ بهمن ۱۴۰۱ - ۱۰:۱۷

نگار خلیلی، پایگاه خبری دانا، سرویس سلامت و سبک زندگی، فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی است که باعث افزایش سطح ماده ای به نام فنیل آلانین در بدن شما می شود. فنیل آلانین به عنوان بخشی از مسیرهای طبیعی بیوشیمیایی در بدن یافت می‌شود، اما مشکلات زمانی ایجاد می‌شوند که سطح آن به طور مداوم بالاتر از حد طبیعی باشد.

فنیل آلانین یک اسید آمینه است. آمینو اسیدها مولکول هایی هستند که پروتئین ها را تشکیل می دهند. بسیاری از غذاهایی که می خورید حاوی پروتئین و شیرین کننده مصنوعی آسپارتام هستند، فنیل آلانین دارند. اگر این وضعیت درمان نشود، تجمع فنیل آلانین در بدن شما باعث ایجاد علائمی از جمله چالش‌هایی با رشد شناختی (ناتوانی ذهنی) می‌شود.

انواع فنیل کتونوری (PKU) چیست؟

بر اساس شدت تشخیص، انواع مختلفی از فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد. علائم در میان موارد شدید در کسانی که درمان نشده اند بدتر است. انواع PKU عبارتند از:

PKU کلاسیک (شدیدترین)

PKU متوسط یا خفیف

هیپر فنیل آلانینمی خفیف (با حداقل شدت)

فنیل کتونوری (PKU) چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

فنیل کتونوری (PKU) می تواند هر فردی را که دارای جهش در هر دو نسخه از ژن PAH باشد، مبتلا کند. مطالعات نشان می دهد که خطر بالاتری در میان افراد بومی آمریکایی یا اروپایی وجود دارد.

اگر فرد مبتلا به PKU کنترل نشده در دوران بارداری دارای سطوح بالایی از فنیل آلانین باشد، این می تواند باعث ناتوانی ذهنی، نقص های مادرزادی و سایر مشکلات در نوزادش شود، حتی اگر نوزاد PKU نداشته باشد.

علائم فنیل کتونوری (PKU) چیست؟

از آنجایی که تشخیص و درمان فنیل کتونوری (PKU) اغلب اندکی پس از تولد به دلیل غربالگری غیرطبیعی نوزاد رخ می دهد، علائم قابل توجه بسیار نادر است. علائم افرادی را که موارد تشخیص داده نشده یا درمان نشده دارند تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم PKU درمان نشده عبارتند از:

اگزما

تغییر رنگ پوست و یا مو (سبک تر در مقایسه با سایر اعضای خانواده)

اندازه سر کوچک (میکروسفالی)

بوی کپک زدگی در نفس، پوست یا ادرار آنها

علائم شدید PKU درمان نشده عبارتند از:

مشکلات رفتاری

تاخیر در رشد

ناتوانی های ذهنی

تشنج (نادر)

کودکان و بزرگسالان مبتلا به هیپر فنیل آلانینمی خفیف در غیاب درمان در معرض خطر بسیار کمتری برای ناتوانی های ذهنی هستند.

چه چیزی باعث فنیل کتونوری (PKU) می شود؟

جهش در هر دو نسخه از ژن PAH باعث فنیل کتونوری (PKU) می شود. ژن PAH به بدن دستور می دهد تا آنزیمی (فنیل آلانین هیدروکسیلاز) بسازد که مسئول تبدیل اسیدهای آمینه به اجزای (پروتئین) است که بدن شما می تواند از آنها استفاده کند.

وقتی بدن شما نمی تواند آمینو اسیدهایی را که در رژیم غذایی می خورید پردازش کند، در خون و بافت های شما تجمع می یابند. بدن شما به فنیل آلانین حساس است. فنیل آلانین بیش از حد در بدن شما به مغز شما آسیب می رساند.

آیا فنیل کتونوری (PKU) غالب است یا مغلوب؟

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی است که از والدین آنها در الگوی اتوزومال مغلوب به کودکان منتقل می شود. این به این معنی است که نوزادان یک کپی از ژن جهش یافته ای را که باعث ایجاد PKU می شود از هر والدین در طول بارداری دریافت می کنند. در بیشتر موارد، والدین ناقل این ژن هستند اما علائم این بیماری را ندارند.

چگونه فنیل کتونوری (PKU) تشخیص داده می شود؟

پزشکان تشخیص فنیل کتونوری (PKU) را کمی پس از تولد به عنوان بخشی از غربالگری معمول نوزاد از طریق آزمایش خون تأیید می کنند. اگر سطح فنیل آلانین نوزاد در نمونه خون او بالا باشد، پزشک آزمایشات بیشتری را معمولاً با آزمایش خون یا ادرار اضافی برای تأیید تشخیص و نوع PKU انجام می دهد. از آنجایی که PKU یک بیماری ژنتیکی است، آزمایش ژنتیکی می تواند جهش مسئول علائم را مشخص کند.

اگرچه اکثر تشخیص‌های PKU اندکی پس از تولد نوزاد اتفاق می‌افتد، اما اگر غربالگری نوزادان کامل نشده باشد، پزشکان می‌توانند PKU را در هر سنی تشخیص دهند.

آیا آزمایش های غربالگری برای تشخیص فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد؟

آزمایش غربالگری فنیل آلانین سطح فنیل آلانین را در خون شما مشخص می کند. نوزادان این آزمایش را بین 24 تا 72 ساعت پس از تولد به عنوان بخشی از معاینات نوزاد دریافت می کنند. پزشک شما با زدن یک سوزن کوچک از پاشنه پای کودک شما نمونه خون می گیرد. فقط چند قطره خون برای این آزمایش لازم است.

فنیل کتونوری (PKU) چگونه درمان می شود؟

درمان PKU مادام العمر است. ممکن است شامل یک رژیم غذایی خاص یا دارو باشد.

درمان می تواند شامل موارد زیر باشد:

خوردن یک رژیم غذایی خاص کم فنیل آلانین اما سرشار از مواد مغذی

مصرف ویتامین ها، مواد معدنی و مکمل ها

افزودن یک داروی مکمل به نام ساپروپترین دی هیدروکلراید برای تجزیه فنیل آلانین در بدن

دارویی به نام Pegvaliase (Palynziq®) به افراد مبتلا به PKU این امکان را می دهد که رژیم غذایی نامحدودی را بدون هیچ مکمل یا کووان مصرف کنند. این دارو جایگزین آنزیمی می شود که به تجزیه فنیل آلانین کمک می کند، که در PKU به درستی کار نمی کند.

چه غذاهایی حاوی فنیل آلانین هستند؟

فردی که مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) تشخیص داده شده است، باید رژیم غذایی خاصی داشته باشد تا مقدار غذاهای حاوی فنیل آلانین را محدود کند (اگر با پگوالیاز درمان نشود). شما می توانید فنیل آلانین را از غذاهای سرشار از پروتئین، از جمله موارد زیر دریافت کنید:

شیر

تخم مرغ

پنیر

آجیل و خشکبار

ماهی

جوجه

گوشت گاو

لوبیا

شیرین کننده مصنوعی (آسپارتام)

آیا رژیم غذایی برای فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد؟

اگر با پگوالیاز درمان نشوند، یک رژیم غذایی کم پروتئین برای افرادی که فنیل کتونوری (PKU) در آنها تشخیص داده شده است، بهترین است. شما باید از غذاهای حاوی پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ و محصولات لبنی پرهیز کنید. اگر شما یا فرزندتان مبتلا به PKU هستید، با پزشک یا یک متخصص تغذیه در مورد ایجاد یک رژیم غذایی متعادل و پر از مواد مغذی ضروری صحبت کنید.

چگونه می توانم از فنیل کتونوری (PKU) جلوگیری کنم؟

هیچ راهی برای پیشگیری از فنیل کتونوری (PKU) وجود ندارد. اگر قصد باردار شدن دارید و می خواهید خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی را درک کنید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.

اگر فنیل کتونوری (PKU) داشته باشم چه انتظاری می توانم داشته باشم؟

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری مادام العمر است و اکثر افرادی که با آن زندگی می کنند زندگی سالمی دارند. پس از تشخیص، آزمایش خون منظم برای نظارت بر سطح فنیل آلانین در خون شما ضروری است.

برای کسانی که از رژیم غذایی محدود استفاده می کنند، بسیاری از افراد از همکاری نزدیک با یک متخصص تغذیه سود می برند که می تواند در مورد بهترین غذاها برای خوردن، چه چیزهایی باید اجتناب کرد و چگونه تمام مواد مغذی مورد نیاز برای سالم ماندن را دریافت کرد.

اگر مبتلا به PKU و باردار هستید، پزشک و یا متخصص تغذیه شما یک برنامه غذایی ایجاد می‌کند که تضمین می‌کند تغذیه مناسبی دریافت می‌کنید و در عین حال خطر عوارض نوزادتان را کاهش می‌دهد.

چگونه از خودم مراقبت کنم؟

تشخیص فنیل کتونوری (PKU) مادام العمر است، بنابراین با پزشک خود به روز باشید و آزمایشات خون معمولی را برای نظارت بر سطح فنیل آلانین در بدن خود انجام دهید.

اگر رژیم غذایی محدودی دارید، برای جبران کمبود پروتئین در رژیم غذایی خود، همچنان باید غذا بخورید و ویتامین مصرف کنید. اطمینان حاصل کنید که رژیم غذایی خود را برای تمام عمر خود دنبال می کنید تا از علائمی که می تواند برای سلامتی شما خطرناک باشد جلوگیری کنید.

اگر قصد باردار شدن دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی را کاهش دهید.

چه زمانی باید به پزشک خود مراجعه کنم؟

اگر شما یا فرزندتان علائم فنیل کتونوری را ایجاد کردید، برای ارزیابی کامل با پزشک خود تماس بگیرید.

قبل از باردار شدن یا در طول اولین معاینه قبل از تولد، می توانید از پزشک خود در مورد آزمایش (که غربالگری حامل نامیده می شود) بپرسید تا تعیین کند آیا شما و همسرتان در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به PKU هستید یا خیر.

اگر PKU دارید، برای بررسی وضعیت خود به پزشک مراجعه کنید تا آزمایش‌های خونی منظم انجام دهد.

در مراحل اولیه تشخیص، ممکن است انتخاب غذاهایی که حاوی فنیل آلانین نیستند دشوار باشد. با پزشک خود و یا یک متخصص تغذیه همکاری نزدیکی داشته باشید تا به شما در ایجاد یک رژیم غذایی پر از مواد مغذی ضروری و در عین حال حذف فنیل آلانین کمک کند. PKU یک بیماری مادام العمر است و هماهنگ بودن با رژیم غذایی و قرار ملاقات های خود برای بررسی سطح فنیل آلانین در خون باعث ایجاد عادات مثبت و مادام العمر می شود.