پزشکی شخصی‌سازی شده، که گاهی اوقات پزشکی دقیق (Precision Medicine) نیز نامیده می‌شود، انقلابی در نحوه درک، پیشگیری و درمان بیماری‌ها ایجاد کرده است. این رویکرد دیگر به درمان‌های یکسان برای همه بیماران اعتقاد ندارد، بلکه بر تفاوت‌های فردی در ژنتیک، محیط و سبک زندگی تمرکز می‌کند تا درمان‌های متناسب با هر فرد طراحی شود.
به گزارش پایگاه خبری دانا در قلب این تحول، درک عمیق‌تر ما از ژنوم انسان و سایر داده‌های مولکولی قرار دارد. هر فردی دارای یک پروفایل ژنتیکی منحصر به فرد است که توسط DNA آن کدگذاری شده است. این کد ژنتیکی، مانند یک نقشه راه، دستورالعمل‌های ساخت بدن ما را تعیین می‌کند. تغییرات یا جهش‌های کوچک در این کد می‌تواند بر نحوه عملکرد سلول‌ها، پاسخ بدن به داروها و استعداد ابتلا به بیماری‌های خاص تأثیر بگذارد.
پزشکی شخصی‌سازی شده با استفاده از فناوری‌های پیشرفته توالی‌یابی ژنوم (Genome Sequencing)، قادر است این پروفایل ژنتیکی را با دقت بالا شناسایی کند. یکی از برجسته‌ترین کاربردهای پزشکی شخصی‌سازی شده در حوزه انکولوژی (سرطان‌شناسی) دیده می‌شود. سرطان یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از جهش‌های متعدد در DNA سلول‌های بدن است.
تومورهای سرطانی در افراد مختلف، حتی انواع مشابه سرطان، می‌توانند پروفایل‌های مولکولی متفاوتی داشته باشند. این تفاوت‌ها در جهش‌های ژنتیکی، پروتئین‌های تولید شده و مسیرهای سیگنالینگ سلولی، تعیین‌کننده حساسیت تومور به درمان‌های خاص است. برای مثال، دارودرمانی هدفمند (Targeted Therapy) که یکی از ستون‌های اصلی پزشکی شخصی‌سازی شده در سرطان است، بر اساس شناسایی جهش‌های مولکولی خاص در سلول‌های سرطانی طراحی می‌شود.
داروهایی مانند تراستوزوماب (Trastuzumab) که برای درمان سرطان پستان HER2-مثبت استفاده می‌شود، یا ایماتینیب (Imatinib) که برای درمان لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) مؤثر است، نمونه‌هایی از این داروها هستند. این داروها به جای حمله کورکورانه به تمام سلول‌های در حال تقسیم، به طور خاص مولکول‌ها یا مسیرهایی را هدف قرار می‌دهند که برای رشد و بقای سلول‌های سرطانی حیاتی هستند.
این امر نه تنها اثربخشی درمان را افزایش می‌دهد، بلکه عوارض جانبی ناشی از آسیب به سلول‌های سالم را نیز به میزان قابل توجهی کاهش می‌دهد. فراتر از سرطان، پزشکی شخصی‌سازی شده در حال دگرگون کردن درمان بیماری‌های مزمن دیگر نیز هست. در بیماری‌های قلبی عروقی، پروفایل ژنتیکی فرد می‌تواند اطلاعاتی در مورد استعداد او به کلسترول بالا، فشار خون یا انعقاد خون ارائه دهد و به پزشکان امکان دهد تا استراتژی‌های پیشگیرانه یا درمانی مناسب‌تری را اتخاذ کنند. در بیماری‌های نادر ژنتیکی، که اغلب تشخیص آن‌ها سال‌ها طول می‌کشد، توالی‌یابی ژنوم می‌تواند به سرعت علت زمینه‌ای بیماری را شناسایی کرده و راه را برای درمان‌های هدفمند باز کند.
فناوری‌های دیگری مانند "ترانسکریپتومیکس" (Transcriptomics) که بیان ژن‌ها را مطالعه می‌کند، "پروتئومیکس" (Proteomics) که مجموعه پروتئین‌های تولید شده توسط سلول‌ها را بررسی می‌کند، و "متابولومیکس" (Metabolomics) که مسیرهای متابولیکی را تحلیل می‌کند، به همراه داده‌های مربوط به میکروبیوم (مجموعه میکروارگانیسم‌های ساکن در بدن)، تصویر جامع‌تری از وضعیت سلامتی فرد ارائه می‌دهند. ترکیب این داده‌های "اومیکس" (Omics) با اطلاعات بالینی و سبک زندگی، به توسعه مدل‌های پیش‌بینی‌کننده پیچیده‌تری منجر شده که می‌توانند خطر ابتلا به بیماری‌ها را در آینده تخمین بزنند. چالش‌های پیش روی پزشکی شخصی‌سازی شده نیز قابل توجه هستند.
اولاً، هزینه بالای توالی‌یابی ژنوم و تحلیل داده‌های پیچیده، دسترسی به این فناوری‌ها را برای همه محدود می‌کند. ثانیاً، تفسیر داده‌های ژنتیکی و مولکولی نیازمند تخصص بالایی است و هنوز بسیاری از جهش‌ها یا تغییرات مولکولی، معنای بالینی دقیقی ندارند. ثالثاً، مسائل مربوط به حریم خصوصی داده‌های ژنتیکی و امنیت آن‌ها، نگرانی‌های اخلاقی و قانونی مهمی را ایجاد می‌کند.
با وجود این چالش‌ها، آینده پزشکی به سمت شخصی‌سازی بیشتر پیش می‌رود. با کاهش هزینه‌ها، پیشرفت ابزارهای تحلیلی و افزایش آگاهی عمومی، پزشکی شخصی‌سازی شده پتانسیل آن را دارد که نه تنها درمان بیماری‌ها را بهبود بخشد، بلکه با تمرکز بر پیشگیری و تشخیص زودهنگام، کیفیت کلی زندگی افراد را نیز ارتقا دهد. این حوزه، دروازه‌ای به سوی آینده‌ای است که در آن درمان‌ها واقعاً برای هر فرد، منحصر به فرد و متناسب با او طراحی می‌شوند.
