به گزارش خبرگزاری دانا این ژن، همزمان عامل نوعی نقص اسکلتی به نام brachydactyly نوع E است که مشخصه بارز آن، انگشتان کوتاه دست و پاست.
دانشمندان پس از 20 سال تحقیق و مطالعه، ژن عامل این سندروم نادر را شناسایی کرده‌اند؛ این سندروم چنان بر فشار خون اثر جدی و زیاد می‌گذارد که در صورت عدم‌درمان، پیش از سن 50 سالگی منجر به مرگ فرد می‌شود.
تیم علمی با مطالعه شش خانواده که با یکدیگر هیچ خویشاوندی نداشتند، جهش‌های مختلفی را در ژن PDE3A شناسایی کردند. این جهش‌ها همواره به فشار خون بالا و استخوان‌های بی‌نهایت کوتاه به ویژه در استخوان‌های متاتارس و متاکارپ می‌انجامند.
این سندروم نخستین شکل فشار خون بالاست که بر جذب دوباره نمک متکی نیست بلکه مستقیما به مقاومت رگ‌های خونی کوچک مرتبط است.
محققان بر این باورند که فشار خون در خانواده‌هایی که بررسی کرده‌اند، با جذب رژیم‌های پرنمک مرتبط نبود. محققان پیش از این بر سر این موضوع توافق داشتند که نمک بیش از حد در رژیم غذایی به کلیه‌ها آسیب می‌رساند و فشار خون را افزایش می‌دهد.
سلیویا بهرینگ، رهبر ارشد این تحقیق، به همراه نراقی و همکاران دیگرش نشان داده برای ایجاد شکل موروثی این نوع فشار خون، فقط رگ‌های خونی نقش دارند و کلیه‌ها نقشی ندارند.
جزئیات این تحقیق در مجله Nature Genetics ارائه شد.
