بیماری «نوروفیبروماتوز»، به عنوان شایع ترین بیماری ژنتیکی شناخته می شود که عصب فرد مبتلا را درگیر می کند.
به گزارش خبرگزاری دانا، «نوروفیبروماتوز» شاید در نگاه اول کلمه پیچیده و دشواری حتی از نظر تلفظ به نظر بیاید، اما اگر آن را به سه بخش اصلی تشکیل دهنده این لغت تقسیم کنیم، درکش آسانتر می شود. ابتدا کلمه نورو که به همان Nerve به معنی اعصاب هست. کلمه دوم فیبروما است که همان تومور استوتوز یا توزیس، به معنای رشد و گسترش است.
یعنی در واقع رشد و گشترش تومور ، بر روی اعصاب محیطی بدن است که طبیعتا عوارض چشمگیری به دنبال دارد. این بیماری شایع ترین بیماری ژنتیکی است، یعنی میزان شیوع آن از فیبروز و دیستروفی عضلانی هم بیشتر است، با وجود این همچنان جزو مواردی است که کمتر شناخته شده است. بسیاری از بیماران حتی خودشان هم اطلاع از وجود بیماری در بدنشان ندارند. این بیماری ژنتیکی است، و دانستن این قضیه یک الزام به شمار می رود چرا که این بیماری قابل انتقال به فرزندان و نسل های بعدی است.
Children tumor foundation که در ابتدا national tumor foundation نام داشت در سال ۱۹۸۸ در نیویورک شکل گرفت ، و به تدریج در کشورهای استرالیا و بریتانیا هم به ثبت رسید. که هدف شان انجام تحقیقات پیرامون این بیماری و درمان انست و با توجه به اینکه این بنیاد در ماه می تاسیس شده بود، چند سالی است که ماه می را به عنوان ماه اطلاع رسانی پیرامون نوروفیبروماوز معرفی کرده اند، و بطور گسترده ای در حال انواع فعالیتهای پژوهشی ، و اطلاع رسانی و تشکیل کمپینهای حمایتی از این دسته بیماران است.
تا سال گذشته ۱۷ می روز ملی نوروفیبروماتوز در ایالات متحده امریکا بود، ولی در یک سال اخیر به طرز چشمگیری این اطلاع رسانی گسترش پیدا کرد و به اشکال مختلف از تمامی مردم تقاضا شد که تلاش کنند تا با انواع فعالیت های اجتماعی در فضای مجازی و حقیقی، این روز را با عنوان روز جهانی نوروفیبروماتوز به ثبت برسانند.
چه تعداد بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز در ایران وجود دارد و از این تعداد چند در نفر در انجمن نوروفیبروماتوز ثبت نام کرده اند.
آمار جهانی حاکی از این است که از هر ۳۰۰۰ تولد، یک نفر به نوروفیبروماتوز مبتلا است، که با توجه به جمعیت ۸۰ میلیونی ایران، می توان تخمین زد که نزدیک به ۲۶۵۰۰ بیمار در ایران وجود دارد. البته نوروفیبروماتوز انواع مختلفی دارد که میزان شیوع هر نوع متفاوت است، اما آمار کلی این رقم را نشان می دهد. بیماران نوروفیبروماتوز از اردیبهشت ۱۳۹۵ ، تحت پوشش بنیاد بیماران نادر قرار گرفتند و تا کنون در حدود ۷۰۰ نفر به بنیاد مراجعه و کارت سلامت نادر دریافت کرده اند.
مشکلات و مسائل مربوط به بیماران در این باره زیاد است چون طیف این بیماری بسیار گسترده و متنوع و در هر بیمار به شکلی متفاوت است. ولی آنچه را که از کلیت عوارض بیماری می توان گفت بدین شرح است: نوروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد تومورهایی روی اعصاب می‌شود، این تومورها در هرجایی ازبدن می توانند رشد کنند. از مغز و ساقه مغز گرفته تا نخاع و حتی عروق، و سطح پوست. پیامدهای حاصل از پیشرفت این بیماری، موجب اختلال در زندگی عادی آنها می‌شود.
رشد تومور روی عصب شنوایی که باعث مشکلات شنوایی، و حتی گاه منجر به ناشنوایی مطلق فرد می‌گردد.
تومورهای بدخیم استخوانی ، که سبب بدفرمی و انحنا استخوان‌های نواحی مختلف بدن شده و بی‌شک عوارضی دیگر مانند تحت فشار قرار دادن اندام‌های داخلی ، اختلال در اندام‌های حرکتی و به دنبال آن خانه نشین شدن فرد را به همراه خواهد داشت.
ایجاد ندول‌های چشمی (خال های برجسته روی سطح عنبیه ) و به دنبال آن اختلالات بینایی و بدشکلی ظاهری.
مشکلات پوستی به صورت کک و مک، لکه های قهوه‌ای رنگ کوچک و بزرگ ، خال‌های گوشتی و توده‌های حبابی شکل به تعداد بی‌شمار در سطح پوست تمام اندام‌های خارجی بدن، که تاثیر زیادی بر ظاهر و زیبایی فرد داشته و بیشترین درصد بروز را در میان افراد مبتلا به این بیماری دارد.
تومورهای حجیم که در هرجایی ایجاد شود سبب ناهنجاری شدید ظاهری و حتی داخلی، حتی گاه سبب قطع عضو می شود. و حال تصور کنید که این توده ی حجیم روی صورت فردی ایجاد شود، آن وقت چه باید کرد؟ تمامی این عوارض باعث می‌شوندکه مبتلایان به این عارضه با دامنه‌ی وسیعی از مشکلات اجتماعی و روانی دست و پنجه نرم کنند. این بیماران برای کنترل توده باید چکاپ شوند.
تصویربرداری، ام آر آی، آزمایشات ژنتیک و سایر مواردی که جهت کنترل عوارض در این دسته از بیماران باید به صورت دوره ای انجام شود، هزینه‌های هنگفتی به همراه دارد که متاسفانه فقدان پوشش بیمه‌ای ، موجب شده که عده‌ی قلیلی قادر به انجام آنها و پیگیری درمان خود باشند. لیزر ، جراحی و تخلیه تومورها و سایر درمان ها شامل هیچگونه پوشش بیمه‌ای نمی‌باشد. عدم اشتغال و از کارافتادگی را نیز می‌توان در شمار عوارض این عارضه به حساب آورد. چرا که در اکثر مشاغل سلامت جسمانی جزو شروط اولیه استخدام است و کارفرما به محض اطلاع از وجود عارضه و یا نمود بعضی اختلالات جسمی و ظاهری از استخدام و ادامه کار این افراد ممانعت به عمل می‌آورند. شرایط ظاهری هم در موارد بسیاری سبب از دست دادن کار و موقعیتهای شغلی مناسب شده است.
و در کنار تمام این ها بار سنگین روانی این بیماران را هرگز نمی توان نادیده گرفت.
درمان بیماران
درمان دارویی وجود ندارد، و هدف از واژه درمان در این عارضه بیشتر پیشگیری از بروز بدخیمی است. درمان ها شامل برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی، شیمی درمانی، پرتودرمانی است. این در مورد تومورهای داخلی است. در مورد ناهنجاری های استخوانی تنها راه جراحی است. و در مورد لکه ها و نورفیبروماهای پوستی هنوز درمان قطعی به ثبت نرسیده و انواع روشها مثل لیزر و پرتو درمانی اثرات ثابت و یکسانی روی بیماران نداشته است.
یعنی در واقع رشد و گشترش تومور ، بر روی اعصاب محیطی بدن است که طبیعتا عوارض چشمگیری به دنبال دارد. این بیماری شایع ترین بیماری ژنتیکی است، یعنی میزان شیوع آن از فیبروز و دیستروفی عضلانی هم بیشتر است، با وجود این همچنان جزو مواردی است که کمتر شناخته شده است. بسیاری از بیماران حتی خودشان هم اطلاع از وجود بیماری در بدنشان ندارند. این بیماری ژنتیکی است، و دانستن این قضیه یک الزام به شمار می رود چرا که این بیماری قابل انتقال به فرزندان و نسل های بعدی است.
Children tumor foundation که در ابتدا national tumor foundation نام داشت در سال ۱۹۸۸ در نیویورک شکل گرفت ، و به تدریج در کشورهای استرالیا و بریتانیا هم به ثبت رسید. که هدف شان انجام تحقیقات پیرامون این بیماری و درمان انست و با توجه به اینکه این بنیاد در ماه می تاسیس شده بود، چند سالی است که ماه می را به عنوان ماه اطلاع رسانی پیرامون نوروفیبروماوز معرفی کرده اند، و بطور گسترده ای در حال انواع فعالیتهای پژوهشی ، و اطلاع رسانی و تشکیل کمپینهای حمایتی از این دسته بیماران است.
تا سال گذشته ۱۷ می روز ملی نوروفیبروماتوز در ایالات متحده امریکا بود، ولی در یک سال اخیر به طرز چشمگیری این اطلاع رسانی گسترش پیدا کرد و به اشکال مختلف از تمامی مردم تقاضا شد که تلاش کنند تا با انواع فعالیت های اجتماعی در فضای مجازی و حقیقی، این روز را با عنوان روز جهانی نوروفیبروماتوز به ثبت برسانند.
چه تعداد بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز در ایران وجود دارد و از این تعداد چند در نفر در انجمن نوروفیبروماتوز ثبت نام کرده اند.
آمار جهانی حاکی از این است که از هر ۳۰۰۰ تولد، یک نفر به نوروفیبروماتوز مبتلا است، که با توجه به جمعیت ۸۰ میلیونی ایران، می توان تخمین زد که نزدیک به ۲۶۵۰۰ بیمار در ایران وجود دارد. البته نوروفیبروماتوز انواع مختلفی دارد که میزان شیوع هر نوع متفاوت است، اما آمار کلی این رقم را نشان می دهد. بیماران نوروفیبروماتوز از اردیبهشت ۱۳۹۵ ، تحت پوشش بنیاد بیماران نادر قرار گرفتند و تا کنون در حدود ۷۰۰ نفر به بنیاد مراجعه و کارت سلامت نادر دریافت کرده اند.
مشکلات و مسائل مربوط به بیماران در این باره زیاد است چون طیف این بیماری بسیار گسترده و متنوع و در هر بیمار به شکلی متفاوت است. ولی آنچه را که از کلیت عوارض بیماری می توان گفت بدین شرح است: نوروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد تومورهایی روی اعصاب می‌شود، این تومورها در هرجایی ازبدن می توانند رشد کنند. از مغز و ساقه مغز گرفته تا نخاع و حتی عروق، و سطح پوست. پیامدهای حاصل از پیشرفت این بیماری، موجب اختلال در زندگی عادی آنها می‌شود.
رشد تومور روی عصب شنوایی که باعث مشکلات شنوایی، و حتی گاه منجر به ناشنوایی مطلق فرد می‌گردد.
تومورهای بدخیم استخوانی ، که سبب بدفرمی و انحنا استخوان‌های نواحی مختلف بدن شده و بی‌شک عوارضی دیگر مانند تحت فشار قرار دادن اندام‌های داخلی ، اختلال در اندام‌های حرکتی و به دنبال آن خانه نشین شدن فرد را به همراه خواهد داشت.
ایجاد ندول‌های چشمی (خال های برجسته روی سطح عنبیه ) و به دنبال آن اختلالات بینایی و بدشکلی ظاهری.
مشکلات پوستی به صورت کک و مک، لکه های قهوه‌ای رنگ کوچک و بزرگ ، خال‌های گوشتی و توده‌های حبابی شکل به تعداد بی‌شمار در سطح پوست تمام اندام‌های خارجی بدن، که تاثیر زیادی بر ظاهر و زیبایی فرد داشته و بیشترین درصد بروز را در میان افراد مبتلا به این بیماری دارد.
تومورهای حجیم که در هرجایی ایجاد شود سبب ناهنجاری شدید ظاهری و حتی داخلی، حتی گاه سبب قطع عضو می شود. و حال تصور کنید که این توده ی حجیم روی صورت فردی ایجاد شود، آن وقت چه باید کرد؟ تمامی این عوارض باعث می‌شوندکه مبتلایان به این عارضه با دامنه‌ی وسیعی از مشکلات اجتماعی و روانی دست و پنجه نرم کنند. این بیماران برای کنترل توده باید چکاپ شوند.
تصویربرداری، ام آر آی، آزمایشات ژنتیک و سایر مواردی که جهت کنترل عوارض در این دسته از بیماران باید به صورت دوره ای انجام شود، هزینه‌های هنگفتی به همراه دارد که متاسفانه فقدان پوشش بیمه‌ای ، موجب شده که عده‌ی قلیلی قادر به انجام آنها و پیگیری درمان خود باشند. لیزر ، جراحی و تخلیه تومورها و سایر درمان ها شامل هیچگونه پوشش بیمه‌ای نمی‌باشد. عدم اشتغال و از کارافتادگی را نیز می‌توان در شمار عوارض این عارضه به حساب آورد. چرا که در اکثر مشاغل سلامت جسمانی جزو شروط اولیه استخدام است و کارفرما به محض اطلاع از وجود عارضه و یا نمود بعضی اختلالات جسمی و ظاهری از استخدام و ادامه کار این افراد ممانعت به عمل می‌آورند. شرایط ظاهری هم در موارد بسیاری سبب از دست دادن کار و موقعیتهای شغلی مناسب شده است.
و در کنار تمام این ها بار سنگین روانی این بیماران را هرگز نمی توان نادیده گرفت.
درمان بیماران
درمان دارویی وجود ندارد، و هدف از واژه درمان در این عارضه بیشتر پیشگیری از بروز بدخیمی است. درمان ها شامل برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی، شیمی درمانی، پرتودرمانی است. این در مورد تومورهای داخلی است. در مورد ناهنجاری های استخوانی تنها راه جراحی است. و در مورد لکه ها و نورفیبروماهای پوستی هنوز درمان قطعی به ثبت نرسیده و انواع روشها مثل لیزر و پرتو درمانی اثرات ثابت و یکسانی روی بیماران نداشته است.
