به گزارش پایگاه خبری دانا، گروه دانش و فناوری: برای دههها، مدل استاندارد پزشکی بر پایه "میانگین" استوار بود: یک بیماری، یک درمان، برای همه. اما بدنهای ما مانند اثر انگشت، منحصربفرد هستند. آنچه برای یک نفر معجزه میکند، برای دیگری بیاثر یا حتی خطرناک است. اینجاست که پزشکی شخصیشده — یا دقیقتر، پزشکی دقیق — وارد صحنه میشود و وعده میدهد این پارادایم را برای همیشه تغییر دهد. این رویکرد، درمان را از حالت حدس و آزمایش خارج کرده و بر پایه دادههای عینی از ژنوم، محیط زیست و سبک زندگی هر فرد بنا میکند.
در قلب پزشکی شخصیشده، ژنتیک قرار دارد. توالییابی کامل ژنوم انسان که زمانی پروژهای میلیارد دلاری و ۱۳ ساله بود، اکنون در کمتر از ۲۴ ساعت و با هزینهای حدود ۱۰۰۰ دلار انجام میشود. این دسترسی بیسابقه به کد زندگی افراد، به پزشکان امکان میدهد جهشهای خاصی را شناسایی کنند که نه تنها خطر ابتلا به بیماریها را پیشبینی میکنند، بلکه پاسخ فرد به داروهای مختلف را نیز مشخص میسازند. این شاخه، فارماکوژنومیکس نام دارد. به عنوان مثال، برخی افراد به دلیل تغییرات ژنتیکی در آنزیمهای کبدی، داروهای رایج مانند وارفارین (رقیقکننده خون) را خیلی سریع یا خیلی آهسته متابولیزه میکنند. دانستن این موضوع، پزشک را قادر میسازد از همان ابتدا دوز صحیح و ایمن را تجویز کند و از عوارض جانبی بالقوه کشنده جلوگیری نماید.
اما پزشکی شخصیشده فقط به ژنتیک محدود نمیشود. این رویکرد دادهها را از منابع مختلف ترکیب میکند: از حسگرهای پوشیدنی که ضربان قلب، الگوی خواب و سطح فعالیت را رصد میکنند، تا آزمایشهای پیشرفته خون که هزاران بیومارکر را همزمان اندازهگیری مینمایند، و حتی اطلاعات میکروبیوم روده که نقش شگفتانگیزی در سلامت کلی ایفا میکند. هوش مصنوعی با تحلیل این اقیانوس داده، الگوهایی را شناسایی میکند که از دید انسان پنهان است و پیشبینیهای دقیقی درباره ریسک بیماریها ارائه میدهد. تصور کنید اپلیکیشنی بر روی تلفن همراه شما، بر اساس دادههای زیستیتان، هشدار دهد که در آستانه یک میگرن شدید هستید و مداخلات پیشگیرانه مانند هیدراته ماندن یا دوری از نور را توصیه کند.
یکی از درخشانترین موفقیتهای پزشکی شخصیشده در حوزه سرطان رخ داده است. دیگر سرطانها تنها بر اساس محل ظاهر شدنشان (مثلاً پستان یا ریه) طبقهبندی نمیشوند، بلکه بر اساس پروفایل ژنتیکی و مولکولی تومور هر بیمار مشخص میگردند. این امر منجر به توسعه داروهای "هدفمند" شده که به جای حمله گسترده به تمام سلولهای در حال تقسیم (مانند شیمیدرمانی مرسوم)، مستقیماً به نقص خاص موجود در سلولهای سرطانی آن فرد حمله میکنند. برای مثال، داروهایی مانند هرسپتین فقط در زنانی مؤثرند که تومورشان سطح بالایی از پروتئین HER2 را بیان میکند. این دقت، اثربخشی درمان را به شدت افزایش و عوارض جانبی را کاهش میدهد.
با وجود این وعدههای درخشان، چالشهای قابل توجهی بر سر راه پزشکی شخصیشده وجود دارد. اولین چالش، هزینه است. توالییابی ژنوم و آزمایشهای پیشرفته هنوز برای بسیاری گران هستند و پوشش بیمهای کامل برای آنها هنوز فراگیر نشده است. این خطر ایجاد یک شکاف درمانی را به همراه دارد: مراقبتهای پزشکی فوقالعاده دقیق برای ثروتمندان، و درمانهای عمومی برای بقیه. چالش دوم، حریم خصوصی دادهها است. اطلاعات ژنتیکی شما حساسترین داده ممکن است—نه تنها درباره شما، که درباره خویشاوندان خونی شما نیز اطلاعاتی افشا میکند. چگونه میتوان از سوء استفاده شرکتهای بیمه یا کارفرمایان از این اطلاعات جلوگیری کرد؟ چالش سوم، تفسیر است. داشتن دادههای زیاد لزوماً به معنای داشتن خرد کافی برای تصمیمگیری نیست. یافتن یک واریانت ژنتیکی ناشناخته ممکن است منجر به اضطراب بیجهت یا مداخلات غیرضروری شود.
با این حال، مسیر آینده روشن است. پزشکی شخصیشده در حال حرکت از حوزه بیماریهای نادر و سرطان به سمت مدیریت بیماریهای شایع مانند دیابت، بیماریهای قلبی و افسردگی است. هدف نهایی پیشگیری است، نه فقط درمان: مداخله زودهنگام در افرادی که از نظر ژنتیکی مستعد هستند، قبل از بروز اولین علائم. این امر مستلزم تغییر فرهنگ سلامت از مدل واکنشی ("درمان کن وقتی بیمار شدی") به مدل پیشگیرانه و مشارکتی است که در آن بیمار با دادههای خود توانمند میشود.
پزشکی شخصیشده فقط یک تغییر فناورانه نیست؛ تغییر در نگرش ما به سلامت و بیماری است. این رویکرد به رسمیت میشناسد که پیچیدگی انسان را نمیتوان در دستههای ساده گنجاند. در آینده نزدیک، مراجعه به پزشک ممکن است بیشتر شبیه ملاقات با یک مهندس سیستمهای زیستی باشد که نقشه راه منحصربفرد بدن شما را بررسی میکند تا راهکاری دقیقاً متناسب با شما طراحی کند. این آینده، آینده پزشکی است: دقیق، پیشگیرانه، مشارکتی و در نهایت، انسانیتر.
