یک فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان، گفت: به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می‌یابد.
به گزارش خبرگزاری دانا، دکتر شهلا فرشیدی افزود: به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل عدم تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رومی‌شوند.
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها، ادامه داد: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.
وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد. بطوریکه اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد: با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمن مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی و...، خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می گردد.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علاءم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم ، قلب، ...در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت.
ششمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها ۱۰ و ۱۱ آبان ۹۶ در سالن همایش های رازی برگزارمی شود.
