یک متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: شانس موفقیت در بارداری با استفاده از تکنیک های کمک باروری و روش های ژنتیکی هنوز به مرز ۱۰۰ درصد نرسیده است.
به گزارش خبرگزاری دانا، مریم رفعتی، با اشاره به اینکه برای یک بارداری طبیعی و موفق لازم است تا یک جنین سالم در یک محیط مناسب و در رحم مادری سالم قرار بگیرد، اظهارداشت: در خصوص روش های کمک باروری هم به همین صورت هست، یعنی از یک سو باید جنین سالم باشد و از سوی دیگر، رحم مادر باید آمادگی پذیرش جنین را داشته باشد. به همین علت است که همیشه و در طی سال های متمادی، این دو موضوع از اهمیت بسیاری برخوردار بوده است.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا، در خصوص چگونگی اطمینان از سلامت جنینی که به رحم مادر منتقل می شود، افزود: ناهنجاری های کروموزومی یکی از عوامل شناخته شده ای است که به صورت شایع در انسان رخ می‌دهد. یعنی تغییر در تعداد کروموزوم ها، که این تغییر به هر صورتی با عواقب شدیدی همراه است. به گونه ای که سلول یا جنینی که چنین مشکلی را دارد، دیگر توانایی ادامه حیات ندارد و قبل از لانه گزینی از بین می رود و یا پس از لانه گزینی سقط رخ می دهد. ما می دانیم جنینی که مشکل کروموزومی دارد، نمی‌تواند یک تولد سالم داشته باشد. به همین علت به دنبال روش ها و تکنیک هایی بوده ایم تا اطمینان یابیم محتوای کروموزومی در جنینی که می خواهد به رحم مادر انتقال یابد سالم هست یا خیر.
وی ادامه داد: در گذشته تکنیک های مورد استفاده برای تشخیص سلامت جنین از نظر ناهنجاری های کروموزومی بسیار محدود بوده اند، همانند تکنیک فیش که فقط توانایی شناسایی و تست چند کروموزوم محدود را در هر نوبت آزمایش داشته است. اما مطالعات متعدد در مقیاس بزرگ مشخص نمود که استفاده از غربالگری محدود چند کروموزوم با استفاده از تکنیک قدیمی فیش هیچ تاثیری در افزایش موفقیت روش های کمک باروری نداشته اند. آنچه امروزه در مطالعات جدید مشاهده میشود و می‌تواند در افزایش موفقیت روش‌های کمک باروری موثر باشد، روش هایی هستند که همه کروموزوم ها را در یک نوبت آزمایش بررسی می‌کنند که با استفاده از دو تکنولوژی پیشرفته اری و یا نسل جدید تعیین توالی (NGS) امکان پذیر می باشد.
رفعتی، با ابراز تاسف از اینکه در کشور ما، به رغم وجود تکنیک های جدید ژنتیکی مانند NGS همچنان از تکنیک قدیمی فیش و رویکرد منسوخ شده فوق نیز استفاده می شود، خاطرنشان کرد: استفاده از این تکنیک ها علاوه بر زمان بر بودن، ایجاد سرگردانی و نگرانی برای خانواده‌ها، هزینه‌های اضافی را نیز تحمیل کرده، در صورتی که واقعا کمکی هم به درمان ناباروری نمی کند. و در حقیقت آنچه اهمیت دارد، بررسی همه کروموزوم ها در یک نوبت آزمایش بر روی جنینی است که قرار است به داخل رحم مادر، انتقال یابد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، با بیان اینکه برای افزایش میزان موفقیت در درمان ناباروری باید سطح انتظار بیماران را به سطح واقعیت نزدیک کنیم، تصریح کرد: لازم است قبل از تمام فرآیندهای درمان، حتماً مشاوره ژنتیک انجام شود. یعنی هنگامی که بیمار تقاضای بررسی های ژنتیکی را دارد یا به وجود اختلالات ژنتیکی در خانواده شک می شود، اولین گام مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه است. پس از آن انتخاب های پیش رو برای بررسی و درمان با خانواده مطرح شده و فرآیند درمان، هزینه ها، زمان، نتیجه مورد نیاز و میزان موفقیت آن بیان می شود. بدین ترتیب با انتخابی آگاهانه، نتیجه انتظار خانواده ها از نتیجه درمان نیز واقعی می شود.
این متخصص ژنتیک پزشکی، افزود: با توجه به اینکه در چه خانواده ای، چه تکنیکی را استفاده می کنیم، میزان موفقیت نیز متفاوت است و به رغم پیشرفت ها بسیار، شانس موفقیت در بارداری با استفاده از تکنیک های کمک باروری و روش های ژنتیکی هنوز به ۱۰۰ درصد نرسیده است و تنها احتمال موفقیت بارداری افزایش یافته است.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا، تاکید کرد: ما در حال حاضر می توانیم، هر بیماری ژنتیکی را که در دوران بارداری تشخیص داده می شود را قبل از لانه گزینی جنین نیز تشخیص دهیم.
رفعتی با اشاره به اینکه در علم ژنتیک و در حوزه درمان ناباروری با دو مفهوم اصلیPGD و PGS در ارتباط هستیم، تشریح کرد: PGD یعنی تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی و منظور از تشخیص این است، که یک اختلال مشخصی همانند؛ ناهنجاری های کروموزومی یا بیماری های تک ژنی همچون تالاسمی ناشنوایی، نابینایی و...، در خانواده وجود دارد که ما بر اساس بررسی های ژنتیکی، جهش ژنتیکی در خانواده را پیدا کرده و پس از آن زوجین تصمیم به بچه دار شدن می گیرند. البته نه به صورت طبیعی، بلکه با تشکیل جنین ها در محیط آزمایشگاه، در زمان مناسب نمونه برداری انجام می شود، جهش شناسایی شده در خانواده را در جنین ها نیز تشخیص داده و تنها جنین های سالم را به رحم مادر منتقل می کنیم. ویژگی خاص PGD بیماری های تک ژنی که در این مرکز انجام می شود. استفاده از فناوری مادری است که به ما این امکان را می دهد که بتوانیم DNA تک سلول های نمونه برداری شده از جنین ها را تکثیر کرده و سپس با در اختیار داشتن مقدار کافی از دی ان ا جنین، امکان انجام تست های متعدد و متنوع را در هر جنین خواهیم داشت. با استفاده از این تکنولوژی مادر است که دیگر نیازی نیست برای هر بیماری ژنتیکی خاص بطور مستقل PGD آن بیماری را بهینه کنیم بلکه برعکس همه بیماران و خانواده های دارای اختلال ژنتیکی بدون اینکه مجبور باشند مدت زمان انتظار زیادی را سپری کنند فورا می توانند وارد این فرایند درمانی شوند.
وی در خصوص تکنیک PGS، گفت: این تکنیک مربوط به زوجینی میشود که مشکل ژنتیکی خاصی ندارند و تنها مشکل آنها ناباروری، سقط مکرر، بالا بودن سن خانم و از این قبیل است. در اینجا ما تنها نگران ناهنجاری‌های تعدادی کروموزوم ها هستیم که یک اختلال شایع است و در واقع استفاده از این تکنیک ها نوعی غربال گری است که با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی انجام می شود و باعث افزایش میزان موفقیت باروری می شود.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا، خاطرنشان کرد: روش های مورد استفاده ما به دو دلیل اهمیت و ویژگی خاصی دارند؛ یکی بحث مرتبط با تکنیک است که از تکنیک به روز و پیشرفته NGS استفاده میشود که می تواند طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی و نیز اختلالات همه کروموزوم ها را در هر جنین مورد بررسی قرار دهند و ویژگی دیگر بحث همکاری تیمی و تخصصی است. لازمه موفقیت فرآیند پیچیده ای چون تشخیص قبل از لانه گزینی که نیازمند همکاری نزدیک متخصصین زنان، ژنتیک و جنین شناسی است، همکاری زنده و پویای این گروه های تخصصی در یک مجتمع متمرکز است و به همین دلیل است که ارائه خدمت این گروه های تخصصی به صورت مستقل از هم با این میزان موفقیت و مهم تر از آن دقت PGD همراه نخواهد بود.
وی در خصوص اینکه آیا هزینه، تشخیص، علت و درمان زنانی که سابقه سقط مکرر دارند با خارج از کشور قابل مقایسه است یا خیر، افزود: به طور یقین باید گفت که از نظر تکنیکی تفاوتی با خارج از کشور نداریم و ما در فاصله کوتاه یک تا دو ماه، از مراکز معتبر و شناخته شده دنیا، این کار را آغاز کرده و با همان کیفیت، استانداردها و پروتکل های پذیرفته شده علم ژنتیک انجام می دهیم. اما در خصوص هزینه باید گفت که هزینه های درمانی در کشور به مراتب بسیار کمتر از دیگر کشورها است.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا، در خصوص چگونگی اطمینان از سلامت جنینی که به رحم مادر منتقل می شود، افزود: ناهنجاری های کروموزومی یکی از عوامل شناخته شده ای است که به صورت شایع در انسان رخ می‌دهد. یعنی تغییر در تعداد کروموزوم ها، که این تغییر به هر صورتی با عواقب شدیدی همراه است. به گونه ای که سلول یا جنینی که چنین مشکلی را دارد، دیگر توانایی ادامه حیات ندارد و قبل از لانه گزینی از بین می رود و یا پس از لانه گزینی سقط رخ می دهد. ما می دانیم جنینی که مشکل کروموزومی دارد، نمی‌تواند یک تولد سالم داشته باشد. به همین علت به دنبال روش ها و تکنیک هایی بوده ایم تا اطمینان یابیم محتوای کروموزومی در جنینی که می خواهد به رحم مادر انتقال یابد سالم هست یا خیر.
وی ادامه داد: در گذشته تکنیک های مورد استفاده برای تشخیص سلامت جنین از نظر ناهنجاری های کروموزومی بسیار محدود بوده اند، همانند تکنیک فیش که فقط توانایی شناسایی و تست چند کروموزوم محدود را در هر نوبت آزمایش داشته است. اما مطالعات متعدد در مقیاس بزرگ مشخص نمود که استفاده از غربالگری محدود چند کروموزوم با استفاده از تکنیک قدیمی فیش هیچ تاثیری در افزایش موفقیت روش های کمک باروری نداشته اند. آنچه امروزه در مطالعات جدید مشاهده میشود و می‌تواند در افزایش موفقیت روش‌های کمک باروری موثر باشد، روش هایی هستند که همه کروموزوم ها را در یک نوبت آزمایش بررسی می‌کنند که با استفاده از دو تکنولوژی پیشرفته اری و یا نسل جدید تعیین توالی (NGS) امکان پذیر می باشد.
رفعتی، با ابراز تاسف از اینکه در کشور ما، به رغم وجود تکنیک های جدید ژنتیکی مانند NGS همچنان از تکنیک قدیمی فیش و رویکرد منسوخ شده فوق نیز استفاده می شود، خاطرنشان کرد: استفاده از این تکنیک ها علاوه بر زمان بر بودن، ایجاد سرگردانی و نگرانی برای خانواده‌ها، هزینه‌های اضافی را نیز تحمیل کرده، در صورتی که واقعا کمکی هم به درمان ناباروری نمی کند. و در حقیقت آنچه اهمیت دارد، بررسی همه کروموزوم ها در یک نوبت آزمایش بر روی جنینی است که قرار است به داخل رحم مادر، انتقال یابد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، با بیان اینکه برای افزایش میزان موفقیت در درمان ناباروری باید سطح انتظار بیماران را به سطح واقعیت نزدیک کنیم، تصریح کرد: لازم است قبل از تمام فرآیندهای درمان، حتماً مشاوره ژنتیک انجام شود. یعنی هنگامی که بیمار تقاضای بررسی های ژنتیکی را دارد یا به وجود اختلالات ژنتیکی در خانواده شک می شود، اولین گام مشاوره ژنتیک و رسم شجره نامه است. پس از آن انتخاب های پیش رو برای بررسی و درمان با خانواده مطرح شده و فرآیند درمان، هزینه ها، زمان، نتیجه مورد نیاز و میزان موفقیت آن بیان می شود. بدین ترتیب با انتخابی آگاهانه، نتیجه انتظار خانواده ها از نتیجه درمان نیز واقعی می شود.
این متخصص ژنتیک پزشکی، افزود: با توجه به اینکه در چه خانواده ای، چه تکنیکی را استفاده می کنیم، میزان موفقیت نیز متفاوت است و به رغم پیشرفت ها بسیار، شانس موفقیت در بارداری با استفاده از تکنیک های کمک باروری و روش های ژنتیکی هنوز به ۱۰۰ درصد نرسیده است و تنها احتمال موفقیت بارداری افزایش یافته است.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا، تاکید کرد: ما در حال حاضر می توانیم، هر بیماری ژنتیکی را که در دوران بارداری تشخیص داده می شود را قبل از لانه گزینی جنین نیز تشخیص دهیم.
رفعتی با اشاره به اینکه در علم ژنتیک و در حوزه درمان ناباروری با دو مفهوم اصلیPGD و PGS در ارتباط هستیم، تشریح کرد: PGD یعنی تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی و منظور از تشخیص این است، که یک اختلال مشخصی همانند؛ ناهنجاری های کروموزومی یا بیماری های تک ژنی همچون تالاسمی ناشنوایی، نابینایی و...، در خانواده وجود دارد که ما بر اساس بررسی های ژنتیکی، جهش ژنتیکی در خانواده را پیدا کرده و پس از آن زوجین تصمیم به بچه دار شدن می گیرند. البته نه به صورت طبیعی، بلکه با تشکیل جنین ها در محیط آزمایشگاه، در زمان مناسب نمونه برداری انجام می شود، جهش شناسایی شده در خانواده را در جنین ها نیز تشخیص داده و تنها جنین های سالم را به رحم مادر منتقل می کنیم. ویژگی خاص PGD بیماری های تک ژنی که در این مرکز انجام می شود. استفاده از فناوری مادری است که به ما این امکان را می دهد که بتوانیم DNA تک سلول های نمونه برداری شده از جنین ها را تکثیر کرده و سپس با در اختیار داشتن مقدار کافی از دی ان ا جنین، امکان انجام تست های متعدد و متنوع را در هر جنین خواهیم داشت. با استفاده از این تکنولوژی مادر است که دیگر نیازی نیست برای هر بیماری ژنتیکی خاص بطور مستقل PGD آن بیماری را بهینه کنیم بلکه برعکس همه بیماران و خانواده های دارای اختلال ژنتیکی بدون اینکه مجبور باشند مدت زمان انتظار زیادی را سپری کنند فورا می توانند وارد این فرایند درمانی شوند.
وی در خصوص تکنیک PGS، گفت: این تکنیک مربوط به زوجینی میشود که مشکل ژنتیکی خاصی ندارند و تنها مشکل آنها ناباروری، سقط مکرر، بالا بودن سن خانم و از این قبیل است. در اینجا ما تنها نگران ناهنجاری‌های تعدادی کروموزوم ها هستیم که یک اختلال شایع است و در واقع استفاده از این تکنیک ها نوعی غربال گری است که با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی انجام می شود و باعث افزایش میزان موفقیت باروری می شود.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا، خاطرنشان کرد: روش های مورد استفاده ما به دو دلیل اهمیت و ویژگی خاصی دارند؛ یکی بحث مرتبط با تکنیک است که از تکنیک به روز و پیشرفته NGS استفاده میشود که می تواند طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی و نیز اختلالات همه کروموزوم ها را در هر جنین مورد بررسی قرار دهند و ویژگی دیگر بحث همکاری تیمی و تخصصی است. لازمه موفقیت فرآیند پیچیده ای چون تشخیص قبل از لانه گزینی که نیازمند همکاری نزدیک متخصصین زنان، ژنتیک و جنین شناسی است، همکاری زنده و پویای این گروه های تخصصی در یک مجتمع متمرکز است و به همین دلیل است که ارائه خدمت این گروه های تخصصی به صورت مستقل از هم با این میزان موفقیت و مهم تر از آن دقت PGD همراه نخواهد بود.
وی در خصوص اینکه آیا هزینه، تشخیص، علت و درمان زنانی که سابقه سقط مکرر دارند با خارج از کشور قابل مقایسه است یا خیر، افزود: به طور یقین باید گفت که از نظر تکنیکی تفاوتی با خارج از کشور نداریم و ما در فاصله کوتاه یک تا دو ماه، از مراکز معتبر و شناخته شده دنیا، این کار را آغاز کرده و با همان کیفیت، استانداردها و پروتکل های پذیرفته شده علم ژنتیک انجام می دهیم. اما در خصوص هزینه باید گفت که هزینه های درمانی در کشور به مراتب بسیار کمتر از دیگر کشورها است.
