تشخیص علل ژنتیکی ناباروری و اطمینان از تولد فرزند سالم مهم ترین نقش ژنتیک در درمان ناباروری است. بنابراین با استفاده از علم ژنتیک، می توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد.
به گزارش خبرگزاری دانا، مریم رفعتی، متخصص ژنتیک پزشکی، در تشریح جایگاه مشاوره ژنتیک در درمان ناباروری، گفت: ناباروری یک مشکل و بیماری چند عاملی است و نمی‌توان یک علت واحد و مشخص برای همه افراد درگیر با ناباروری در نظر گرفت. علل ژنتیکی ناباروری هم از جمله علل مطرح هستند و نکته مهم آن است که در خصوص ناباروری با علل ژنتیکی از میان زوجین نابارور، بیماری های ژنتیکی معمولا سهم عمده ای در ناباروری ایفا نمی کنند و بسته به تشخیص بیش از ۸۰ درصد از زوجین نابارور لزوماً مشکل ژنتیکی ندارند.
وی افزود: اما باید گفت چنانچه در خانواده مشکلات ژنتیکی وجود داشته باشد، تاثیر این اختلالات ژنتیکی در ایجاد ناباروری و مهم تر از آن در سلامت فرزندان حاصل از درمان های کمک باروری در این گروه از افراد بسیار زیاد است. ما برای درمان ناباروری با دو رویکرد مواجه هستیم، گاهی میخواهیم صرفا ناباروری را درمان کنیم تا بارداری اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما رویکرد دیگر برای فعالیت های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری این است که هدف تنها درمان ناباروری نیست بلکه ماموریت ما تامین سلامتی نسل بعد و براوردن آرزوی زوجین برای داشتن فرزند سالم نیز می باشد. در این جا است که نقش ژنتیک پررنگ‌تر میشود.
رفعتی تاکید کرد: دقیقترین، ارزان ترین و قابل اعتمادترین ابزار برای انتخاب رویکرد مناسب تشخیصی به اختلالات ژنتیکی در ناباروری، مشاوره ژنتیک است. یعنی پیش از انجام هرگونه آزمایش ژنتیکی و یا درمان مبتنی بر روش های ژنتیکی، ضروری است مشاوره ژنتیک به منظور دریافت شرح حال دقیق از سوابق بیمار و تحلیل شجره نامه وی انجام شود تا بتواند ما را در جهت تشخیص درست و به موقع یاری کند و بدین ترتیب گروه‌های کم خطر و پرخطر را از لحاظ مشکلات ژنتیکی مشخص کرده و درمان‌های لازم را برای افراد پر خطر انجام دهد.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا با اشاره به کوتاه تر شدن زمان بررسی های ژنتیکی در حال حاضر و اینکه مهم ترین موضوع در بررسی های ژنتیکی، انتخاب درست است، تصریح کرد: انجام تست های غیر ضروری نه تنها هزینه های سنگینی را برای خانواده ایجاد می‌کند، بلکه یافته های این گونه آزمایش های بی مورد نیز می تواند باعث نگرانی و استرس مراجعان شود. در طی چند سال اخیر به علت وقوع برخی اتفاقات و تحولات و ورود تکنیکهای جدید در حوزه ژنتیک همچون تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) که میتواند همه ژن های انسان را در مدت زمان کوتاهی تعیین توالی کند، برخلاف گذشته، بررسی های ژنتیکی در زمان کوتاه تری قابل انجام است و این موضوع میتواند در سرعت بخشیدن به درمان های مبتنی بر روش های ژنتیکی بسیار ثمربخش باشد.
این متخصص ژنتیک در خصوص چگونگی روند مشاوره ژنتیک برای بیماران، گفت: هنگامی که از طریق مشاوره ژنتیک دریابیم که یک بیماری ژنتیکی وجود دارد، با استفاده از ابزارهای ژنتیکی بسیار گسترده و پیشرفته ای که در حال حاضر در دسترس است و خوشبختانه در ایران قابل انجام بوده و به صورت روزمره مورد استفاده قرار می گیرد، بدون ارسال نمونه ها به خارج از کشور، می توانیم جهش یا عامل ژنتیکی ایجاد کننده بیماری در خانواده را پیدا کرده و در مرحله بعدی با بهره‌گیری از انواع مداخلات پیشگیرانه ژنتیک از قبیل تشخیص قبل از لانه گزینی و یا تشخیص پیش از تولد کمک کنیم تا بیماری و مشکل موجود در خانواده تکرار نشده و زوجین صاحب فرزند سالم گردند.
رفعتی در پاسخ به این پرسش که آیا با استفاده از علم ژنتیک می توان جنین های سالم را به رحم مادر انتقال داد، تشریح کرد: در دو گروه می‌توان به انتقال جنین سالم کمک کرد؛ گروه اول شامل افرادی استکه مشکلات ژنتیکی شناخته شده ای همچون جابجایی های کروموزومی دارند. در این گروه پس از تشکیل جنین در محیط آزمایشگاه، با نمونه برداری از هر جنین، تست های ژنتیکی لازم را انجام داده و از طریق بررسی متوجه میشویم که کدام یک از جنین ها مشکل ژنتیکی را به ارث بردهاند و کدام یک به ارث نبردهاند و پس از آن جنین سالم به رحم مادر منتقل میشود. گروهی از زوجین نیز هستند که ناباروری ندارند اما به علت وجود سابقه برخی بیماری های ژنتیکی در خانواده مانند ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و ... و نگرنی از تکرار بیماری در فرزندشان، اقدام به بارداری نمی کنند. خوشبختانه در این گروه نیز پس از مشاوره ژنتیک و تحلیل شجره نامه آزمایش های ژنتیکی مناسب انجام می شود و در صورت شناسایی جهش می توان وضعیت ژنتیکی زوجین را به صورت صد در صد و قطعی کرده و در صورتی که ناقل جهش باشند از طریق تشخیص قبل از لانه گزینی با انتخاب جنین سالم و انتقال آن به رحم مادر از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا خاطر نشان کرد: با استفاده از روش ها و ابزارهای پیشرفته ژنتیکی می توان مشکلات ناشی از افزایش سن زنان را کاهش داد. از آنجایی که با افزایش سن زنان، احتمال ناهنجاری های کروموزومی در جنین ها افزایش قابل توجه پیدا می کند، می توان با استفاده از روش جدید و پیشرفته غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، جنین ها را بررسی کرد و سپس جنین های سالم را به رحم مادر منتقل نمود که در این صورت شانس موفقیت روشهای کمک باروری در زنان بویژه در زنان با سن بالا افزایش می یابد. به عبارت دیگر در این افراد جنین هایی را که به دلیل سن مادر دچار ناهنجاری کروموزومی شده اند از طریق غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، از جنین های سالم جدا می شوند.
شیدا جوهری جراح و فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری، در خصوص ارجاع بیماران نابارور به مشاوره ژنتیک، گفت: در صورت وجود برخی فاکتورهایی که به هنگام بررسی زوجین مراجعه‌کننده مشاهده میشود، ممکن است به وجود مشکلات ژنتیکی شک کنیم و به همین علت زوجین را برای انجام مشاوره ژنتیکی به متخصص ژنتیک ارجاع دهیم.
وی در ادامه افزود: به طور مثال وقتی که در فاکتورهای مردانه مشکلات زیادی دیده میشود، بیماری که آزواسپرم و فاقد اسپرم است و زمانی که حرکت، شکل و یا تعداد اسپرم ها با اختلالات زیادی مواجه هستند، یا زنان مبتلا به سندروم ترنر که یک کروموزوم کم دارند و می توانند مشکلات کم باروری و یا ناباروری داشته باشند نیز، از جمله مواردی هستند که توصیه می شود، قبل از اقدام برای درمان ناباروری، حتما مشاوره ژنتیک و ارزیابی‌های ژنتیکی برای ایشان انجام شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، در خصوص تولد نوزاد سالم در خانواده مبتلا به مشکلات ژنتیکی، تصریح کرد: اگر زن یا مردی ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، هر چند در ظاهر سالم هستند، اما این خطر وجود دارد که یک فرزند مبتلا داشته باشند. در بررسی‌های زوجین نابارور، گاهی اوقات می بینیم که یکی از زوجین مراجعه کننده به علت نازایی، مشکلات ژنتیکی دارند. معمولا در گذشته با برخورد به مشکلات ژنتیکی، زوجین از بچه‌دار شدن منع می‌شدند. اما خوشبختانه امروزه دو راه حل برای رفع این مشکلات وجود دارد که یکی تشخیص قبل از تولد است که در زمان خاصی از بارداری( و عمدتا نیمه دوم بارداری) اقدامات تشخیصی لازم بر روی جنین انجام میشود و سالم بودن و یا مبتلا بودن جنین مشخص میشود و دیگری تشخیص قبل از لانه گزینی(PGD) است.
جوهری افزود: یک راه حل مناسب برای تولد نوزادی سالم از زوجینی که با مشکل ژنتیکی مواجه هستند، تشخیص قبل از لانه گزینی هست. یعنی بررسی ژنتیکی جنین های تشکیل شده در محیط آزمایشگاه و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر که در واقع این درمان، یک درمان مکمل است و نیاز به درمان های کمک باروری همچون IVF دارد.
این فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری، در تشریح مناسب ترین سن بارداری و انجام مشاوره های ژنتیک، گفت: بهترین زمان باروری زنان در سن ۲۰ الی ۲۴ سال است و از آن قدرت باروری شروع به کاهش می کند که البته این کاهش تا حدود ۳۲ سالگی کم است. اما پس از آن به صورت پیشرونده کاهش پیدا می کند و حتی با افزایش سن، علاوه بر کاهش قدرت باروری، میزان سقط و موفقیت روشهای کمک باروری نیز کم میشود. در حقیقت باید توجه داشت که با افزایش سن نه تنها تعداد فولیکول ها بلکه کیفیت آنها نیز کاهش مییابد.
وی افزود: اما باید گفت چنانچه در خانواده مشکلات ژنتیکی وجود داشته باشد، تاثیر این اختلالات ژنتیکی در ایجاد ناباروری و مهم تر از آن در سلامت فرزندان حاصل از درمان های کمک باروری در این گروه از افراد بسیار زیاد است. ما برای درمان ناباروری با دو رویکرد مواجه هستیم، گاهی میخواهیم صرفا ناباروری را درمان کنیم تا بارداری اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما رویکرد دیگر برای فعالیت های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری این است که هدف تنها درمان ناباروری نیست بلکه ماموریت ما تامین سلامتی نسل بعد و براوردن آرزوی زوجین برای داشتن فرزند سالم نیز می باشد. در این جا است که نقش ژنتیک پررنگ‌تر میشود.
رفعتی تاکید کرد: دقیقترین، ارزان ترین و قابل اعتمادترین ابزار برای انتخاب رویکرد مناسب تشخیصی به اختلالات ژنتیکی در ناباروری، مشاوره ژنتیک است. یعنی پیش از انجام هرگونه آزمایش ژنتیکی و یا درمان مبتنی بر روش های ژنتیکی، ضروری است مشاوره ژنتیک به منظور دریافت شرح حال دقیق از سوابق بیمار و تحلیل شجره نامه وی انجام شود تا بتواند ما را در جهت تشخیص درست و به موقع یاری کند و بدین ترتیب گروه‌های کم خطر و پرخطر را از لحاظ مشکلات ژنتیکی مشخص کرده و درمان‌های لازم را برای افراد پر خطر انجام دهد.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا با اشاره به کوتاه تر شدن زمان بررسی های ژنتیکی در حال حاضر و اینکه مهم ترین موضوع در بررسی های ژنتیکی، انتخاب درست است، تصریح کرد: انجام تست های غیر ضروری نه تنها هزینه های سنگینی را برای خانواده ایجاد می‌کند، بلکه یافته های این گونه آزمایش های بی مورد نیز می تواند باعث نگرانی و استرس مراجعان شود. در طی چند سال اخیر به علت وقوع برخی اتفاقات و تحولات و ورود تکنیکهای جدید در حوزه ژنتیک همچون تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) که میتواند همه ژن های انسان را در مدت زمان کوتاهی تعیین توالی کند، برخلاف گذشته، بررسی های ژنتیکی در زمان کوتاه تری قابل انجام است و این موضوع میتواند در سرعت بخشیدن به درمان های مبتنی بر روش های ژنتیکی بسیار ثمربخش باشد.
این متخصص ژنتیک در خصوص چگونگی روند مشاوره ژنتیک برای بیماران، گفت: هنگامی که از طریق مشاوره ژنتیک دریابیم که یک بیماری ژنتیکی وجود دارد، با استفاده از ابزارهای ژنتیکی بسیار گسترده و پیشرفته ای که در حال حاضر در دسترس است و خوشبختانه در ایران قابل انجام بوده و به صورت روزمره مورد استفاده قرار می گیرد، بدون ارسال نمونه ها به خارج از کشور، می توانیم جهش یا عامل ژنتیکی ایجاد کننده بیماری در خانواده را پیدا کرده و در مرحله بعدی با بهره‌گیری از انواع مداخلات پیشگیرانه ژنتیک از قبیل تشخیص قبل از لانه گزینی و یا تشخیص پیش از تولد کمک کنیم تا بیماری و مشکل موجود در خانواده تکرار نشده و زوجین صاحب فرزند سالم گردند.
رفعتی در پاسخ به این پرسش که آیا با استفاده از علم ژنتیک می توان جنین های سالم را به رحم مادر انتقال داد، تشریح کرد: در دو گروه می‌توان به انتقال جنین سالم کمک کرد؛ گروه اول شامل افرادی استکه مشکلات ژنتیکی شناخته شده ای همچون جابجایی های کروموزومی دارند. در این گروه پس از تشکیل جنین در محیط آزمایشگاه، با نمونه برداری از هر جنین، تست های ژنتیکی لازم را انجام داده و از طریق بررسی متوجه میشویم که کدام یک از جنین ها مشکل ژنتیکی را به ارث بردهاند و کدام یک به ارث نبردهاند و پس از آن جنین سالم به رحم مادر منتقل میشود. گروهی از زوجین نیز هستند که ناباروری ندارند اما به علت وجود سابقه برخی بیماری های ژنتیکی در خانواده مانند ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و ... و نگرنی از تکرار بیماری در فرزندشان، اقدام به بارداری نمی کنند. خوشبختانه در این گروه نیز پس از مشاوره ژنتیک و تحلیل شجره نامه آزمایش های ژنتیکی مناسب انجام می شود و در صورت شناسایی جهش می توان وضعیت ژنتیکی زوجین را به صورت صد در صد و قطعی کرده و در صورتی که ناقل جهش باشند از طریق تشخیص قبل از لانه گزینی با انتخاب جنین سالم و انتقال آن به رحم مادر از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود.
عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا خاطر نشان کرد: با استفاده از روش ها و ابزارهای پیشرفته ژنتیکی می توان مشکلات ناشی از افزایش سن زنان را کاهش داد. از آنجایی که با افزایش سن زنان، احتمال ناهنجاری های کروموزومی در جنین ها افزایش قابل توجه پیدا می کند، می توان با استفاده از روش جدید و پیشرفته غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، جنین ها را بررسی کرد و سپس جنین های سالم را به رحم مادر منتقل نمود که در این صورت شانس موفقیت روشهای کمک باروری در زنان بویژه در زنان با سن بالا افزایش می یابد. به عبارت دیگر در این افراد جنین هایی را که به دلیل سن مادر دچار ناهنجاری کروموزومی شده اند از طریق غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، از جنین های سالم جدا می شوند.
شیدا جوهری جراح و فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری، در خصوص ارجاع بیماران نابارور به مشاوره ژنتیک، گفت: در صورت وجود برخی فاکتورهایی که به هنگام بررسی زوجین مراجعه‌کننده مشاهده میشود، ممکن است به وجود مشکلات ژنتیکی شک کنیم و به همین علت زوجین را برای انجام مشاوره ژنتیکی به متخصص ژنتیک ارجاع دهیم.
وی در ادامه افزود: به طور مثال وقتی که در فاکتورهای مردانه مشکلات زیادی دیده میشود، بیماری که آزواسپرم و فاقد اسپرم است و زمانی که حرکت، شکل و یا تعداد اسپرم ها با اختلالات زیادی مواجه هستند، یا زنان مبتلا به سندروم ترنر که یک کروموزوم کم دارند و می توانند مشکلات کم باروری و یا ناباروری داشته باشند نیز، از جمله مواردی هستند که توصیه می شود، قبل از اقدام برای درمان ناباروری، حتما مشاوره ژنتیک و ارزیابی‌های ژنتیکی برای ایشان انجام شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، در خصوص تولد نوزاد سالم در خانواده مبتلا به مشکلات ژنتیکی، تصریح کرد: اگر زن یا مردی ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، هر چند در ظاهر سالم هستند، اما این خطر وجود دارد که یک فرزند مبتلا داشته باشند. در بررسی‌های زوجین نابارور، گاهی اوقات می بینیم که یکی از زوجین مراجعه کننده به علت نازایی، مشکلات ژنتیکی دارند. معمولا در گذشته با برخورد به مشکلات ژنتیکی، زوجین از بچه‌دار شدن منع می‌شدند. اما خوشبختانه امروزه دو راه حل برای رفع این مشکلات وجود دارد که یکی تشخیص قبل از تولد است که در زمان خاصی از بارداری( و عمدتا نیمه دوم بارداری) اقدامات تشخیصی لازم بر روی جنین انجام میشود و سالم بودن و یا مبتلا بودن جنین مشخص میشود و دیگری تشخیص قبل از لانه گزینی(PGD) است.
جوهری افزود: یک راه حل مناسب برای تولد نوزادی سالم از زوجینی که با مشکل ژنتیکی مواجه هستند، تشخیص قبل از لانه گزینی هست. یعنی بررسی ژنتیکی جنین های تشکیل شده در محیط آزمایشگاه و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر که در واقع این درمان، یک درمان مکمل است و نیاز به درمان های کمک باروری همچون IVF دارد.
این فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری، در تشریح مناسب ترین سن بارداری و انجام مشاوره های ژنتیک، گفت: بهترین زمان باروری زنان در سن ۲۰ الی ۲۴ سال است و از آن قدرت باروری شروع به کاهش می کند که البته این کاهش تا حدود ۳۲ سالگی کم است. اما پس از آن به صورت پیشرونده کاهش پیدا می کند و حتی با افزایش سن، علاوه بر کاهش قدرت باروری، میزان سقط و موفقیت روشهای کمک باروری نیز کم میشود. در حقیقت باید توجه داشت که با افزایش سن نه تنها تعداد فولیکول ها بلکه کیفیت آنها نیز کاهش مییابد.
