به گزارش گروه دانش خبرگزاری دانا (دانا خبر) و به نقل از ایسنا، گروهی از حدود 20 بیماری که با هم علایم متداخلی همچون مرگ سلول های عصبی دارند، از یک سازوکار جهش ژنتیکی مشترک برخوردارند اما چگونگی ایجاد بیماری توسط این جهش ناشناخته باقی مانده بود.
اکنون دانشمندان با کشف مسیر مولکولی این بیماریها امیدوارند بتوانند اهداف را برای مداخله تعریف کرده و درمان های بالقوه را شناسایی کنند. در نهایت این اطلاعات میتواند به بیماران در کاهش میزان انحطاط سلول های عصبی یا کاهش پیشرفت آن کمک کند.
محققان توانستهاند شواهد جدیدی را برای نقش اساسی آرآنای در توسعه بیماریها شناسایی کنند.
آرانای یک مولکول بزرگ در سلول بوده که کدهای ژنتیکی را از دیانای سلول نسخهبرداری کرده و آنها را در پروتئینهای هدایتگر عملکردهای زیستی تعبیر میکند.
افراد مبتلا به این بیماریها از تعداد نسخه توالیهای خاص بازهای نوکلئوتیدی بیشتری که سازنده دیانای هستند، برخوردارند.
آنچه تاکنون برای دانشمندان ناشناخته باقی مانده بود این بود که چرا داشتن این توالیهای تکراری ژن در آرانای به علائم خاص ترجمه میشوند.
به گفته محققان، شواهد جدید به یک آرانای ناکارآمد و نقش محوری سیستم ایمنی بدن در توسعه بیماری اشاره دارند.
به نظر میرسد که سیستم ایمنی بجای شناسایی آرانای تکراری به عنوان خود آرانای، آن را به شکل عنصر خارجی دیده و با فعال شدن سیستم ایمنی درونی، عملکرد سلول را از بین برده و به مرگ آن منجر میشود.
این پژوهش در مجله Frontiers in Molecular Neuroscience منتشر شده است.